Resumen de Caracterització dels gens smn1 i smn2 en pacients amb atrófia muscular espinal: gens hibrios, dosi génica i mutacions puntuals
La atrófia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular con un patrón de herencia antosómica recesiva.
Presenta una incidencia de 1/6000-1/10000 t y una frecuencia de portadores de 1/34-1/50. Esta enfermedad se clasifica en 4 fenotipos según la edad de aparición y evolución de los sintomas. Se considera que el gen causante dela AME es el SMN1 debido a que su pérdida o alteración se detecta en casi la totalidad de pacientes. Existe un gen homolog llamado SMN2 que no es el responsable de la enfermedad, pero parece que actúa sobre la expresión del fenotipo final.
En esta tesis se han estudiado la presencia y, frecuencia de genes híbridos SMN1-SMN2, y se han caracterizado distintas mutaciones puntuales, una de ellas (C.399-402 de AGAG) específica de la población española, de origen común y que representa la mutación más frecuentemente descrita.
Se han desarrollado también dos métodos de análisis cualitativo de los genes SMN1 y SMN2 para poder determinar a los portadores de esta enfermedad, y caracterizan el efecto del gen SMN2 sobre el fenotipo final.
