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Resumen de Estudio de polimorfismo genético del receptor de la vitamina d en el hierparatiroidismo primario

José Castor Gómez Díaz

  • INTRODUCCIÓN El hiperparatiroidismo primario es una enfermedad endocrino muy frecuente, que afecta aproximadamente al 1% de la población de más de 65 años de edad.

    En algunas formas clínicas, se ha visto una cierta predisposición genética con mayor número de casos en miembros de la misma familia, pero no se ha podido establecer un patrón genético claro.

    Por otra parte, en determinadas enfermedades donde existe asociado un hiperparatiroidismo primario, como en las enfermedades endocrinas múltiples: MEN, se ha visto un patrón hereditario más concreto. Por todo ello nos propusimos estudiar en un grupo de paciente afectas de hiperparatiroidismo primario la posible asociación o no a determinados polimorfismos del receptor de la vitamina D.

    OBJETIVO Estudiar la posible asociación entre un determinado polimorfismo del receptor de la vitamina D y el hiperparatiroidismo primario en una población de mujeres postmenopáusicas.

    DISEÑO Estudio transversal, de casos y controles, siendo los casos mujeres afectas de hiperparatiroidismo primario y los controles mujeres sanas.

    En todos lo casos el estudio se hizo en mujeres postmenopáusicas.


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