Estudio de la beta-talasemia heterocigota en el área sanitaria de lanzarote
- Autores: José Manuel Calvo Villas
- Directores de la Tesis: Juan José Malcorra Azpiazu (dir. tes.)
- Lectura: En la Universidad de Las Palmas de Gran Canaria ( España ) en 2005
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Luis Hernández Nieto (presid.), Silvia de la Iglesia Íñigo (secret.), Pedro Moreno (voc.), Mª Teresa Molero Labarta (voc.), Fernando Ataúlfo González (voc.)
- Materias:
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- Resumen
Los síndromes talasémicos incluyen un grupo heterogéneo de trastornos cuantitativos en la síntesis de la cadena de globina que condicionan una producción disminuida (+) o la ausencia total de su síntesis (0). Su caracterización molecular se ha realizado mediante la utilización de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y actualmente se ha obtenido buenos resultados con la PCR a tiempo real.
OBJETIVOS 1,- Conocer la tasa de prevalencia de talasemia heterocigota en la población del área sanitaria de Lanzarote.
2,- Realizar la caracterización molecular de la talasemia heterocigota utilizando el método de la PCR a tiempo real.
3,- Investigar la utilidad del receptor soluble de la transferrina como indicador de eritropoyesis incrementada en portadores heterocigotos de talasemia.
4,- Valorar en los portadores de talasemia estudiados si el fenotipo 0 + afecta a los parámetros hematológicos analizados.
CONCLUSIONES 1.- El estudios sistemático de las microcitosis ha sido una estrategia útil, rápida y sencilla en la detección de portadores de la talasemia heterocigota.
2,- La PCR a tiempo real es un método útil en el estudio molecular de las mutaciones más comunes en nuestra área geográfica.
3,- La prevalencia de la talasemia heterocigota en Lanzarote ha sido de 0,17%, alcanzando un 2,7% en zonas más aisladas como la isla de La Graciosa.
4,- La alteración molecular más prevalente fue la mutación sin sentido C T en el codon 39. Se describe por primera vez la delección (-TGGA) en los codones 20-21 del primer exón del gen globina como causa de talasemia.
5,- Los portadores talasémicos 0 tienen mayor microcitosis, hipocromía y anisocitosis; índices reticulocitarios y tasa de HbA2 superiores y un valor medio más alto del receptor soluble de la transferrina en relación con los portadores con fenotipo +.
