Analisis del fenotipo y del genotipo de formas familiares de agenesia dentaria
- Autores: Victòria Tallón Walton
- Directores de la Tesis: María Cristina Manzanares Céspedes (dir. tes.), Josep Mª Ustrell Torrent (codir. tes.)
- Lectura: En la Universitat de Barcelona ( España ) en 2008
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Juan Ramón Boj Quesada (presid.), Víctor Götzens García (secret.), J. Fencira Moreira (voc.), N. Conde Vidal (voc.), N. Sánchez Nolins (voc.)
- Materias:
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- Resumen
La agenesia dentaria puede presentarse de forma aislada, como un carácter familiar o asociado a determinadas condiciones congénitas, habiéndose relacionado su etiología a factores genéticos filogenéticos y medioambientales. El objetivo de la presente tesis es el análisis de sus características genotípicas y genotípicas y su relación con otras anomalías dentarias y entidades sistemáticas concomitantes. Para ello fue determinada prevalencia y su asociación con otras anomalías dentarias y entidades sistémicas en nuestra población, obtuviendo valores similares a las previamente publicadas (Daris,1987; namque etal ,1988). Fue analizado el fenotipo de formas familiares de oligodoncia, observando una elevada variabilidad entre las probandas y sus familiares, característica previamente descrita (gerits et as., 2006; Hansen et al., 2007). Del estudio del genotipo a través de técnicas de cribaje mutacional de los genes pax9 y Mxs 1, destaco que fue identificada una mutación no descrita previamente en el gen pax9 en una familia afecta de oligosbricia asociada a otras anomalías dentarias de desarrollo (Tallón-Walton et al.,2007), concluyendo que en nuestra población determinados patrones fenotípicos de agenesia dentaria se relacionan a mutaciones genéticas concretas, así como patrones específicos de agenesia dentaria se relacionan a determinadas entidades o condiciones sistémicas, que sugieren una posible etiología común.
