Resumen de Estudio del papel de polimorfismos en genes de reparación del ADN y del metabolismo de andrógenos en pacientes con cáncer de próstata: implicaciones demográficas y clínicas
El cáncer de próstata (CaP) es el segundo tipo tumoral con mayor incidencia en varones en todo el mundo y la quinta causa de muerte por cáncer. Es un tipo tumoral dependiente de hormonas y su desarrollo se asocia a la edad de los pacientes (su aparición se produce en general en pacientes de edad avanzada). Los biomarcadores son de especial relevancia en el diagnóstico del CaP, ya que el método más extendido para el diagnóstico precoz de dicha enfermedad es la determinación de los niveles de antígeno prostático específico (PSA) en suero. Sin embargo, este método no es suficiente para diferenciar qué tipo de tratamiento se adecúa a cada paciente en particular y por ello, en la búsqueda de la personalización del tratamiento oncológico, otros biomarcadores están siendo ampliamente estudiados. Los estudios de marcadores genéticos, en especial los polimorfismos de nucleótido simple (SNPs) han adquirido especial relevancia en los últimos años en relación al cáncer en general. Esta tesis se centra en el análisis de varios polimorfismos en dos grupos de genes bien diferenciados, por un lado genes que intervienen en la reparación del ADN, los cuales están implicados en los procesos de carcinogénesis y respuesta a los tratamientos; y por otro lado, genes que codifican enzimas que intervienen en el metabolismo de andrógenos, genes clave en el desarrollo del CaP. Los objetivos podrían resumirse en dos: la determinación de la importancia de las variaciones genéticas intra-poblacionales (intra-étnicas) en los resultados de los estudios de polimorfismos y la relación entre la presencia de determinados polimorfismos y las variables clínicas del CaP. Para llevar a cabo el estudio se utilizaron muestras de pacientes de varias poblaciones españolas.
Los resultados de esta tesis muestran que las diferencias genotípicas de las diferentes poblaciones de una misma etnia pueden influir en la falta de validación observada en los estudios de SNPs en relación al cáncer. Así mismo, en el estudio de varios polimorfismos, se observa que algunos de ellos se asocian de forma significativa con variables clínicas que identifican los tumores de próstata de mayor agresividad.
