Sindromes mielodisplasicos y mieloproliferativos: analisis mediante hibridacion in situ por metodo fluorescente de las alteraciones numericas de los cromosomas 7, 8 e y y de la translocacion bcr/abl y sus correlaciones clinico biologicas

• Autores: Maria Garcia Isidoro
• Directores de la Tesis: Alberto Orfao (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad de Salamanca ( España ) en 1996
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Agustín Ríos González (presid.), Jesús F. San Miguel (secret.), Luis Hernández Nieto (voc.), Luis Escribano Mora (voc.), Miguel Ángel Sanz Alonso (voc.)
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Genética clínica
    • Medicina interna
      • Hematología
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• Resumen

  • En el presente trabajo se han analizado los siguientes aspectos relacionados con el analisis mediante hibridacion in situ de los sindromes mielodisplasicos y mieloproliferativos: - la limitacion de la fish para la deteccion de alteraciones numericas cuando el porcentaje de celulas es bajo (menor al 6% en trisomias y menor al 12% ewn monosomias). - la incidencia de alteraciones numericas detectadas mediante fish de los cromosomas 7,8 ey es superior a la descrita mediante tecnicas citogeneteicas, sugiriendo mayor sensibilidad. - la perdida del cromosoma y en varones con smd es mas frecuente que en individuos sanos de la misma edad sugiriendo su implicacion en esta enfermedad. - en smd y smp la trisomia 8 no muestra una asociacion clara ni con las caracteristicas niinico biologicas ni con el pronostico de la enfermedad. - la trisomia 8 en la secundarias a smd y smp se caracteriza por fenotipo inmunologico homo geneo con elevada expresion de marcadores precursores y panmieloides y ausencia de especificos de linea. - la monosomia 7 se asocia con los subtipos areb, areb-t ylmmoc siendo mas frecuente en fase aguda. En los smp se asocia con peor pronostico y mayor capacidad proliferativa en las crisis blasticas. - en los smd la monosomia 7 se asocia con alteraciones de los cromosomas 1 y 8 siendo estas asociaciones poco frecuentes en los smp. - la existencia de nulisomia y desde el punto de vista clinico, en varones con smd, no muestra una asociacion clara con las caracteristicas de la enfermedad, a excepcion de una mayor incidencia en varones con ars, hallazgo que necesita ser confirmado en series mas amplias. - en relacion con las alteraciones estructurales de cromosomas la fish podria constituir un metodo mas sensible que la citogenetica convencional para la deteccion de la traslocacion bcr/abl en pacientes con leucemia mieloide cronica. - la coincidencia en un mismo cromosoma de una señalbcr y una señal abl es altamente es