Nuevas aportaciones a la caracterización genotípica del cáncer de mama
- Autores: Raquel Salazar Sáez
- Directores de la Tesis: Rogelio González Sarmiento (dir. tes.), Juan Jesús Cruz Hernández (codir. tes.)
- Lectura: En la Universidad de Salamanca ( España ) en 2001
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Alberto Gómez Alonso (presid.), Amalia Gómez Bernal (secret.), Eduardo Díaz-Rubio García (voc.), Isidro Sánchez García (voc.), Cristina Miner Pino (voc.)
- Materias:
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- Resumen
El cáncer de mama como el resto de los tumores es una enfermedad genética en que las células tumorales crecen de forma anómala, invaden los tejidos y metastatizan a distancia. Uno de los genes implicados en el fenotipo tumoral del cáncer de mama es el gen p53.
Hemos estudiado las mutaciones de p53 en tumores de mama en mujeres de nuestra población encontrando un 16% de mutaciones, la mayor parte se encuentran en secuencias consideradas como "puntos calientes" del gen.
En los últimos años se han estudiado los genes que codifican enzimas metabolizadoras de sustancias carcinógenas ya que se cree que los individuos con alteraciones enzimáticas tendrían más riesgo de desarrollar mutaciones en el DNA y por tanto tumores.
Hemos analizado los genes que codifican los enzimas CYP2D6, GSTT1, GSTM1 y GSTP1 comparando los genotipos de mujeres con cáncer de mama y población control sana. A1 analizar los resultados obtenidos, consideramos que el genotipo nulo de GSTM1 en el subgrupo de pacientes postmenopáusicas, genotipos homocigoto pobre metabolizador del gen CYP2D6 y el genotipo Valina/Valina de gen GSTP1 podrían estar asociados a un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama en nuestra población.
