Resumen de Característiques clíniques i neuropsicològiques en nens i adolescents amb trastorn de l'espectre autista d'alt funcionament i en els seus germans
El trastorno del espectro autista (TEA) ha sido incluido recientemente en el grupo de trastornos del neurodesarrollo que engloba trastornos que tienen un inicio en el periodo de desarrollo y cursan con disfunción cognitiva y con interferencia en el funcionamiento personal, social, académico o laboral. Estos trastornos también comparten una elevada heredabilidad, el solapamiento de síntomas entre ellos y la tendencia a coexistir en la misma persona.
Los estudios previos en población TEA sugieren una alta comorbilidad con el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y trastornos de ansiedad, así como múltiples déficits cognitivos en las áreas de las funciones ejecutivas, memoria, procesamiento visuoespacial y cognición social. Además, hay estudios que han relacionado estos déficits cognitivos con más gravedad de los síntomas y peor funcionamiento adaptativo en la vida diaria. Por otra parte, muy pocos estudios han evaluado las características clínicas y psicopatológicas de los hermanos no afectados por el trastorno, aunque estudios preliminares han sugerido más presencia de TEA y otros trastornos como el TDAH así como la presencia de déficits leves en el funcionamiento cognitivo. Pero hasta la fecha, no tenemos datos concluyentes ya que existe una alta variabilidad entre los estudios. Esta heterogeneidad entre los resultados puede deberse a diferencias metodológicas o factores sociodemográficos no controlados, tales como el cociente intelectual (CI).
Dentro de este marco teórico, el objetivo de esta tesis fue revisar la comorbilidad y los déficits cognitivos que presentaban un grupo de niños y adolescentes con TEA de alto funcionamiento (TEA-AF) y compararlos con un grupo de la población general. Dado la alta heredabilidad de este trastorno, se quiso evaluar un grupo de hermanos de estos pacientes con TEA-AF a nivel clínico y neuropsicológico. Además, se observó una falta de pruebas validadas al español para evaluar cognición social avanzada en población TEA-AF, por lo que se tradujo y validó la escala "Stories from everyday life" (SEL) del Dr. Nils Kaland.
Los resultados mostraron una alta comorbilidad con TDAH y trastornos de ansiedad en nuestro grupo de niños y adolescentes con TEA-AF, que fue superior a la encontrada en la población general. El mayor riesgo de sufrir psicopatología comórbida se relacionó con un CI y un nivel socioeconómico (NSE) más bajo en nuestra muestra. A nivel neuropsicológico, se observaron múltiples déficits cognitivos en la planificación, la flexibilidad cognitiva, la memoria verbal y de trabajo, el procesamiento visual local-global y el reconocimiento de emociones. Algunos de estos déficits eran independientes del CI y estaban relacionados con más gravedad de los síntomas y peor funcionamiento adaptativo. En cuanto a los hermanos se encontró más presencia de TDAH en comparación a la población general, y se relacionó el CI bajo con mayor riesgo de desarrollar psicopatología. A nivel neuropsicológico no se encontraron déficits cognitivos comparado con la población general pero se observó un perfil intermedio en algunas áreas. Por último, la validación española de la escala SEL mostró buenas propiedades psicométricas y se desarrolló un manual para mejorar su administración. El grupo con TEA-AF mostró un peor rendimiento en tareas donde se les pedía hacer tanto inferencias físicas como mentales en contextos sociales, pero al controlar por el CI verbal (y no verbal) sólo las inferencias mentales se erigían como el déficit principal de esta población.
En conclusión, los niños y adolescentes con TEA-AF muestran una alta comorbilidad con TDAH y trastornos de ansiedad. El CI y el NSE tendrían una relación con este mayor riesgo de psicopatología. También presentan múltiples déficits cognitivos independientemente del CI que se relacionarían con más gravedad de los síntomas y peor funcionamiento adaptativo. Los hermanos de los pacientes con TEA-AF también tendrían mayor presencia de TDAH que la población general, mostrando una relación con un CI más bajo y mostrarían un perfil cognitivo intermedio entre sus hermanos con TEA-AF y la población general en algunas de las áreas evaluadas. La versión española de la escala SEL se erige como un buen instrumento para la evaluación de la cognición social en población con TEA-AF.
La evaluación de comorbilidades psiquiátricas y de los déficits cognitivos en la población TEA-AF es de gran importancia para individualizar el proceso de diagnóstico. Se debería establecer un plan de tratamiento que tenga en cuenta todas las comorbilidades así como abrir las puertas a la rehabilitación cognitiva como una alternativa a incluir en el tratamiento convencional. Se debería tener más en cuenta sus hermanos al ser una población de alto riesgo.
