Membrane trafficking of tgf-beta tanscriptome analysis in marfan syndrome

• Autores: Anna-Maria Elisa Siegert
• Directores de la Tesis: Gustavo Egea López (dir. tes.)
• Lectura: En la Universitat de Barcelona ( España ) en 2017
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Arturo Evangelista Masip (presid.), Carles Rentero (secret.), Ana Paula Villela Dantas (voc.)
• Programa de doctorado: Programa Oficial de Doctorado en Medicina
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Biofísica
      • Bioacústica
    • Biología celular
      • Cultivo celular
    • Biología humana
      • Genética humana
    • Biología vegetal (botánica)
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en:  TESEO  TDX 
• Resumen

  • En este estudio hemos investigado la contribución de la compartimentación subcelular del TGF-beta a su señalización incrementada en el síndrome de Marfan (MFS). MFS es causado por mutaciones en un gen que codifica para una proteína estructural de la matriz extracelular y que a la vez regula factores de señalización como el TGF-beta. Las manifestaciones más graves son aneurisma de la aorta ascendente. Hemos visto que la señalización del TGF-beta en endosomas tempranos está aumentada mientras que vesículas degradativas se forman menos, indicandonos un fallo al nivel de la regulación de la señal. Además hemos hecho un estudio transciptomico de pacientes MFS y hemos detectado una mutacón desconocida que induce el estrés del retículo endoplasmatico que posiblemente causa manifestaciones aroticas.