La sobrecàrrega bioquímica de ferro en l'atenció primària. Prevalença i relació amb l'hemocromatosi hereditària i l'obesitat

• Autores: Núria Freixenet
• Directores de la Tesis: José Miguel González-Clemente (dir. tes.), Carme Vilardell Vila (codir. tes.)
• Lectura: En la Universitat Autònoma de Barcelona ( España ) en 2018
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Xavier Calvet Calvo (presid.), Núria Vilarrasa Garcia (secret.), Albert Lecube Torelló (voc.)
• Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Medicina por la Universidad Autónoma de Barcelona
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Medicina interna
      • Endocrinología
      • Hematología
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en:  TESEO  TDX 
• Resumen

  • La ferritina elevada és el paràmetre indicatiu de sobrecàrrega bioquímica de ferro. Pot ser degut a una hemocromatosi hereditària (HH), tanmateix, més freqüentment, s’associa a patologies tan prevalents com l’obesitat o la diabetis mellitus (DM) 2, que formen part de la síndrome metabòlica. No podem obviar però, la seva relació amb situacions com l’abús d’alcohol, les hepatopaties, la inflamació, les infeccions, les neoplàsies, les anèmies amb hiperferritinèmia, l’hemocromatosi postransfusional, o altres causes molt menys freqüents com la hiperferritinèmia amb cataractes, l’aceruloplasminèmia, o l’atransferrinèmia o hipotransferrinèmia. La presentació de la tesi ha estat acceptada com a compendi de publicacions i revisa exhaustivament la situació actual dels trastorns del metabolisme del ferro aportant novetats en forma d’una carta científica, un original i un original breu. Aquest darrer s’ha inclòs com a annex d’acord amb les indicacions fetes per la comissió acadèmica del programa de doctorat en Medicina amb data 16 de març de 2017. Les dues primeres publicacions, que conformen la tesi doctoral, aprofundeixen en l’estudi dels trastorns que provoquen una sobrecàrrega bioquímica de ferro i centren l’interès en l’HH lligada al gen de l’hemocromatosi humana (HFE) per la seva potencial gravetat i en l’obesitat per la seva elevada prevalença, sent la població d’estudi el pacient de la consulta d’atenció primària. La primera publicació analitza la prevalença de la sobrecàrrega bioquímica de ferro i de l’HH en una mostra de població que consulta a dos centres d’atenció primària de la nostra zona. L’anàlisi en aquest tipus de mostra representa una novetat respecte als estudis precedents sobre prevalença d’estats de sobrecàrrega fèrrica que s’havien realitzat en poblacions escollides a l’atzar o identificades prèviament principalment a partir d’individus donants de sang. En aquest sentit, doncs, és una valoració inèdita en la nostra àrea. Estudia també la sobrecàrrega bioquímica de ferro en relació a les patologies associades a aquesta situació com l’esteatosi hepàtica no alcohòlica (EHNA), la síndrome metabòlica i la DM. Alhora avalua el cost d’un programa de cribratge d’estats de sobrecàrrega bioquímica de ferro en atenció primària.La segona publicació aprofundeix en la relació entre la reserva de ferro i l’obesitat a partir d’una mostra d’homes de raça caucàsica de la zona mediterrània obesos amb hiperferritinèmia i sense HH o altres causes més comunes de sobrecàrrega bioquímica de ferro, i conclou que presenten un increment en sèrum de les concentracions de la fracció soluble del receptor de la transferrina (sTFR). L’interès fonamental de l’estudi és haver detectat en homes obesos amb hiperferritinemia un dèficit funcional de ferro d’acord amb la presència d’unes concentracions elevades de sTFR en sèrum, i determinar que aquest dèficit s’associa sobretot amb l’obesitat abdominal.La tercera publicació, estudia una mostra d’homes de raça caucàsica de la nostra zona mediterrània amb hiperferritinèmia i amb o sense DM2, i en determina que les persones amb DM2 no insulinodependent no tenen major sobrecàrrega bioquímica de ferro (mesurada a partir de la ferritina en sèrum, l’índex de saturació de la transferrina (IST) i el sTFR) que els subjectes sense DM2. El grup amb DM2 presenta menor funció de les cèl·lules beta pancreàtiques (estimació percentual de la funció cel·lular beta en estat basal en l’Homeostatic Model Assessment (HOMA-%B)) però no hi ha diferències entre els dos grups (DM2 i no DM2) pel que fa a la sensibilitat a la insulina (estimació percentual de la sensibilitat a la insulina en l’Homeostatic Model Assessment (HOMA-%S)), a la inflamació (proteïna C reactiva) o a altres components de la síndrome metabòlica. Així doncs, aquest treball posaria en dubte el possible paper patogènic de la sobrecàrrega bioquímica de ferro en la DM2 en homes amb hiperferritinèmia.