Computational analysis of epigenomic variability and its effect on regulatory activity
- Autores: Shalu Jhanwar
- Directores de la Tesis: Stephan Ossowski (dir. tes.)
- Lectura: En la Universitat Pompeu Fabra ( España ) en 2017
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Luciano Di Croce (presid.), Robert Castelo Valdueza (secret.), Salvatore Spicuglia (voc.)
- Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Biomedicina por la Universidad Pompeu Fabra
- Materias:
- Enlaces
- Tesis en acceso abierto en: TDX
- Resumen
La epigenética proporciona un enlace plausible entre el medio ambiente y los cambios en la expresión de genes que podrían contribuir a fenotipo de las enfermedades. El objetivo principal de la tesis es el estudio de la variabilidad epigenómica y su efecto sobre la actividad reguladora subyacente a la dinámica de la cromatina. Con un objetivo último de identificar variantes de regulación que contribuyen al cáncer, así como patrones epigenómicos específicos en enfermedades neurológicas, las tesis se enfoca en el desarrollo y posterior aplicación de un nuevo método supervisado para predecir potenciadores basado en aprendizaje automático (GEP). Además, para abordar el papel de la metilación del ADN en la configuración de dos formas larvarias distintas de un solo huevo en una avispa poliembriónica parasitaria, hemos desarrollado un nuevo método computacional (dMeth-X) para identificar los genes diferencialmente metilados que podrían contribuir distinguiendo formas larvarias contrastantes. Adicionalmente, la tesis incorporó el estudio del efecto de factores externos sobre la variabilidad epigenómica de la corteza del cerebro de ratón. En general, creemos que mi tesis doctoral es un esfuerzo exitoso para estudiar la variabilidad epigenética y la actividad reguladora utilizando enfoques de secuenciación de próxima generación.
