Analisis clinico y genetico de un registro de distrofias musculares en el area de la comunidad valenciana

• Autores: Juan Jesús Vílchez Padilla
• Lectura: En la Universitat de València ( España ) en 1987
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Rafael Báguena Candela (presid.), José Ramón Ricoy Campo (secret.), Juan Brines Solanes (voc.), Juan José Zarranz Imirizaldu (voc.), Antonio Llombart Bosch (voc.)
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Genética clínica
    • Medicina interna
      • Neurología
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• Resumen

  • SE ESTUDIA EL COMPORTAMIENTO DE LAS DISTROFAS EN EL AREA DE LA COMUNIDAD VALENCIANA A PARTIR DE UN REGISTRO DE ENFERMOS PROCEDENTES DE UNA UNIDAD DE PATOLOGIA NEUROMUSCULAR CUYOS PARAMETROS HAN SIDO PROTOCOLIZADOS E INTRODUCIDOSEN UN SISTEMA INFORMATIZADO DURANTE EL PERIODO 1983-86. LA CASUISTICA ABARCA 147 PACIENTES DE LOS QUE EL 40% CORRESPONDEN A LAS FORMAS TRANSMITIDAS POR EL CROMOSOMA X TIPOS DUCHENNE Y BECKER EL 21% AL TIPO FACIOESCAPULOHUMERAL 16% A DIFERENTES FORMAS TIPO CINTURAS 7% A MIOPATIAS OCULOFARINGEAS 5% A LA FORMA AUTOSOMICA RECESIVA INFANTIL 5% A MIOPATIAS DISTALES 4% A SINDROMES ESCAPULOPERONEALES Y 2% A LA FORMA CONGENITA.

    SE REALIZA UN ANALISIS DISCRIMINANTE DE LOS PARAMETROS CLINICOS DE LAS FORMAS DUCHENNE Y BECKER SE COMPRUEBA CON DIFERENTES METODOS QUE UN TERCIO DE LOS CASOS DE DUCHENNE PROCEDEN DE NUEVA MUTACION Y SE ESTABLECEN CRITERIOS PARA EL CONSEJO GENETICO A PARTIR DE TABLAS DE VALORES DE CREATIN-KINASA SERICA OBTENIDAS DE MUJERES NORMALES Y PORTADORAS CONOCIDAS DE LA ENFERMEDAD DE DUCHENNE APLICANDO METODOS BAYESIANOS.