La retinosis pigmentaria en la comunidad valenciana: epidemiologia y genetica

• Autores: José María Millán Salvador
• Directores de la Tesis: Carmen Nájera Mortes (dir. tes.)
• Lectura: En la Universitat de València ( España ) en 1996
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Antonio Pellín-Pérez (presid.), Francisco Martínez Castellano (secret.), Carmen Ayuso García (voc.), Rosa Frutos Illan (voc.), Susana Balcells Comas (voc.)
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Biología humana
      • Genética humana
    • Biología vegetal (botánica)
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Oftalmología
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• Resumen

  • LA RETINOSIS PIGMENTARIA (RP) ES UN CONJUNTO DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEGENERATIVAS DE LA RETINA QUE CONDUCEN PROGRESIVAMENTE A LA CEGUERA. LA ENFERMEDAD SE HEREDA DE FORMA AUTOSOMICO DOMINANTE (ADRP), AUTOSOMICO RECESIVA (ARRP) Y LIGADA AL X (XLRP); EXISTEN ADEMAS UN BUEN NUMERO DE CASOS AISLADOS. EN LA C. VALENCIANA, EL 15,44% DE LAS FAMILIAS SON ADRP, EL 30,88% ARRP Y EL 2.94% XLRP, UN 48,53% DE LOS CASOS SON AISLADOS.

    MUTACIONES EN EL GEN DE LA RODOPSINA PROVOCAN LA ENFERMEDAD DEL TIPO ADRP EN 2 FAMILIAS (10%). UNA MUTACION EN EL GEN DE LA PERIFERINA/RDS CAUSA LA ADRP EN UNA TERCERA FAMILIA (5%) Y UN GEN TODAVIA NO IDENTIFICADO Y LOCALIZADO EN 7Q31-35 ES EL RESPONSABLE DE LA ADRP EN UNA CUARTA. EL LOCUS RESPONSABLE DE LA XLRP EN DOS FAMILIAS SE LOCALIZO EN XP21 (66,6%) Y EN UNA TERCERA FAMILIA CON XLRP DOMINANTE EL LOCUS RESPONSABLE DE LA ENFERMEDAD SE LOCALIZO EN XP11-21.