Analisis molecular de la region critica del gen frda y caracterizacion de su homologo en drosophila

• Autores: Joaquín Cañizares Sales
• Directores de la Tesis: María Dolores Moltó Ruiz (dir. tes.)
• Lectura: En la Universitat de València ( España ) en 1998
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Rosa Prieto Illan (presid.), Manuel Pérez Alonso (secret.), Rosa Frutos Illan (voc.), Miguel Lucas Lucas (voc.), Eugènia Monrós Marín (voc.)
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Biología humana
      • Genética humana
    • Biología vegetal (botánica)
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• Resumen

  • La ataxia de Friedreich (af) es una enfermedad con herencia autosomica recesiva.

    Esta tesis aborda el estudio del gen causante de esta enfermedad, tratando tres puntos:

    - Caracterización de la región genómica candidata a contener al gen responsable.

    - Análisis de mutaciones en pacientes AF en el gen responsable, X25. Caracterización de un pseudogen de X25, X25.

    - Aislamiento y caracterización del gen homólogo a X25 en drosophila melanogaster y drosophila subobscura. Este gen ha sido denominado DFH.