Epidemiologia y genetica molecular del sindrome de usher

• Autores: Carmen Espinós
• Directores de la Tesis: Félix Prieto García (dir. tes.)
• Lectura: En la Universitat de València ( España ) en 1998
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Antonio Pellín-Pérez (presid.), María Dolores Moltó (secret.), Carmen Ayuso García (voc.), Francisco Martínez Castellano (voc.), Herminio Pérez Garrigues (voc.)
• Materias:
  • Química
    • Bioquímica
      • Genética bioquímica
  • Ciencias de la vida
    • Biología humana
      • Genética humana
    • Biología vegetal (botánica)
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• Resumen

  • El síndrome de Usher (USH) es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por una sordera congénita neurosensorial asociada a retinosis pigmentaria.

    Atendiendo a la evolución y gravedad de los síntomas, se divide en tres tipos clínicos que a su vez, se subdividen en diferentes tipos genéticos. Hasta la fecha se conocen ocho loci y se presupone la existencia de al menos dos más. La presente tesis ha supuesto el estudio de 85 pacientes pertenecientes a 46 familias, viéndose que 43.5% son USH tipo I y 47.8% son USH tipo II. El análisis de ligamiento ha confirmado la alta heterogeneidad de la patología, mostrando ligamiento al locus USH1B el 63% de las familias USH1, y al locus USH2A el 94.7% de las familias USH2. Además, dos familias USH1 mostraron ligamiento al locus USH3.

    Los resultados obtenidos muestran que el gen USH1B se ubica entre los loci D11S527 y D11S911, y el gen USH2A entre D1S419 y AFM144xf2. Finalmente, la búsqueda de mutaciones en el gen MY07A responsable del fenotipo USH1b, condujo al hallazgo del cambio A1a397Asp en los pacientes de una familia.