Resumen de Implicacion del cromosoma 17, de las regiones cromosomicas 1p y 10q, y de los genes tp53 nmyc en el desarrollo de tumores infantiles del sistema nervioso
Se ha estudiado una serie de tumores infantiles del sistema nervioso de distintos subtipos histológicos (25 PNET, 23 astrocitos, 17 neuroblásticos, 6 ependimarios y 4 tumores de nervio periférico). Se obtuvieron muestras de DNA de tejido tumoral y constitucional (sangre periférica). Se amplificaron los fragmentos de los genes y marcadores polimórficos que interesaba caracterizar mediante PCR. Se resolvieron en geles de poliacrilamida y tinción con nitrato de plata. Los resultados obtenidos apuntan hacia la existencia de un gen supresor de tumores en 17p, implicado principalmente en PNET, con una localización distal al marcador D17S5, probablemente subtelomérica. La presencia de un isocromosoma 17q podría ser un factor de mal pronóstico mientras que la pérdida aislada de 17p podría ser de buen pronóstico.
Las alteraciones del cromosoma 1 fueron frecuentes en los tumores neuroblásticos, algunos casos presentaron una pérdida de heterozigosidad en esta región, alteración que se asoció a un mal pronóstico, mientras que otros casos presentaron desequilibrio alélico compatible con la duplicación de este brazo cromosómico.
Las mutaciones del gen TP53 son poco frecuentes en estos tumores. Las pocas mutaciones detectadas probablemente sean originadas por mecanismos endógenos de mutación.
Se describe la presencia de un punto caliente de deleción entre los codones 235 y 244 de dicho gen.
