Resumen de Genes implicados en enfermedades neurodegenerativas: integración de datos genómicos y proteómicos
Las enfermedades neurodegenerativas tienen una alta incidencia en poblaciones de edad avanzada, como es el caso de la sociedad occidental. Estas enfermedades se caracterizan por la pérdida progresiva de células nerviosas y la degeneración del sistema nervioso, produciendo daños irreversibles que muchas veces llevan a la muerte. En esta tesis se integran diferentes estrategias al estudio y comprensión de las enfermedades neurodegenerativas, y con especial atención a la enfermedad de Parkinson. En la primera parte de la tesis se desarrolla el estudio evolutivo de los genes GDAP 1 y UCHLl, implicados en las enfermedades de Charcot- Marie- Tooth y Parkinson respectivamente. De estos análisis se derivan nuevas hipótesis acerca de la función de estos genes,así como información para el uso racional de organismos modelos. En la segunda parte, se ha estudiado la conservación de los patrones transcripcionales de UCHLl en ratón y humano.
En la última parte de la tesis se desarrollan una serie de nuevas estrategias para el estudio de las redes de interacción entre proteínas. Estas estrategias se aplican a datos recientemente publicados para humanos, analizando el contextofuncional de los genes UCHLl y parkin ( otro gen asociado a Parkinson). La integración de los resultados obtenidos mediante las diferentes estrategias aplicadas durante la tesis, nos lleva a proponer nuevos modelos celulares acerca de la etiología de la enfermedad de Parkinson.
