Factores de riesgo genéticos en la enfermedad de Alzheimer: estudio epidemiológico y clínico

• Autores: Manuel Barón Rubio
• Directores de la Tesis: Adriano Jiménez Escrig (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad de Alcalá ( España ) en 2002
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Melchor Álvarez de Mon Soto (presid.), José Manuel Gobernado Serrano (secret.), Jerónimo Saiz Ruiz (voc.), José Javier Aguirre Sánchez (voc.), José Simon Martín (voc.)
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Medicina interna
      • Neurología
    • Patología
      • Neuropatología
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• Resumen

  • 1,- El estudio de casos familiares de enfermedad de Alzheimer es útil para valorar la influencia de los factores genéticos en nuestra población y para avanzar en el conocimiento de sus mecanismos de acción.

    2,- La frecuencia de antecedentes familiares en la enfermedad de Alzheimer en nuestra población es similar a la de otras poblaciones de diferente origen, lo que inicialmente sugiere una participación similar de mecanismos genéticos en la aparición de la enfermedad.

    3,- La edad de inicio es significativamente menor en los casos con antecedentes familiares que en los casos esporádicos, lo que sugiere una mayor agresividad de los mecanismos que desencadenan la enfermedad en los primeros.

    4,- No existen diferencias clínicas significativas entre los casos familiares y los esporádicos. Por tanto, en nuestra población, los casos familiares pueden utilizarse como modelo general de la enfermedad en estudios etiopatogénicos.

    5,- Rasgos como la edad de inicio, la velocidad de deterioro y la forma de presentación clínica, son más homogéneos entre los miembros de una misma familia. Esto sugiere que están influidos genéticamente.

    6,- El genotipo APOE4 se muestra como el factor de riesgo genético más importante de los aquí valorados. Su influencia es significativa en todos los grupos de enfermedad de Alzheimer. Es mayor en casos familiares que en esporádicos pero no de forma significativa; esta diferencia parece relacionada con su influencia en la edad de inicio.

    7,- El genotipo HLA-A2 no es un factor de riesgo independiente de enfermedad de Alzheimer. Pero no este estudio, su interacción con APOE4 en casos familiares, se asocia significativamente a la enfermedad. Este hallazgo no ha sido descrito previamente.

    8,- El polimorfismo de la región promotora -511 de IL-1beta, no estudiado hasta el momento, no se asocia a enfermedad de Alzheimer.