La hiperhomocisteinemia desde el punto de vista clínico, analítico y genético en el estudio de hipercoagulabilidad de pacientes trombosados
- Autores: Beatriz González Martín Moro
- Directores de la Tesis: Milagro Matíes Prats (dir. tes.), Ana Pardo Vigo (codir. tes.)
- Lectura: En la Universidad de Alcalá ( España ) en 2007
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Melchor Álvarez de Mon Soto (presid.), Adriano Jiménez Escrig (secret.), Eduardo Ripoll Sevillano (voc.), Magdalena Ugarte Pérez (voc.), Manuel Lousa Gayoso (voc.)
- Materias:
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- Resumen
En la población estudiada se han encontrado unas frecuencias para el polimorfismo C677T de la enzima MTHFR del 21.3 por ciento para el genotipo doble mutado, del 54.19 por ciento para el heterocigoto y del 24.58 por ciento para el wild-type. Para el polimorfismo A1298C de la misma enzima se han descrito unas frecuencias de 2.25 por ciento para el genotipo doble mutado, del 38.20 por ciento para el heterocigoto y del 59.55 por ciento del wild- type.
En el caso del polimorfismo A66G de la enzima MTRH se han descrito unas frecuencias del 19.21 por ciento para el genotipo doble mutado, del 51.98 por ciento para el heterocigoto y del 28.81 por ciento para el wild-type.
Para el polimorfismo C1561T de la enzima GCPII no se han encontrado individuos con el genotipo TT, se han descrito n 6.06 por ciento de individuos heterocigotos y un 93.94 % de individuos wild-type.
No existen diferencias en las frecuencias genotípicas del polimorfismo C677T de la enzima MTHFR entre e grupo de casos y el grupo de controles por lo que el genotipo termolábil no se asocia con la enfermedad cardiovascular.
Los resultados obtenidos no permiten concluir si existe o no una relación entre el polimorfismo MTHFR y la enfermedad cerebrovascular. En el futuro habrá que diseñar estudios teniendo en consideración los diferentes tipos de ictus así como la edad a la que debuta el accidente cerebroascular. A la vista de los resultado, será necesario diseñar nuevos estudios, con un tamaño muestral mayor, para poder establecer si existe o no una relación entre el polimorfismo C677T de la MTHFR y la trombosis venosa profunda y/o la neuritis óptica isquémica no artrítica.
Para el polimorfismo A1298C de la enzima MTHFR se puede concluir que no existe ninguna relación entre dicho polimorfismo y la enfermedad cardiovascular. Al combinar este polimorfismo con el C677T del mismo gen se mantienen los resultados anteriores. No se ha descrito ningún individuo heterocigoto para las dos mutaciones.
Respecto a los polimorfismos A66G de la MTRH y C1561T del GCPII no existe relación entre los genotipos y la enfermedad cardiovascular.
Respecto a los polimorfismos A66G de la MTRH y C1561T de la GCPII no existe relación entre los genotipos y la enfermedad cardiovascular.
Las concentraciones de tHCy plasmática son independientes de los polimorfismos estudiados. Probablemente, las concentraciones elevadas d tHcy plasmática en la infancia se encuentren influenciadas en mayor medida por los genes, mientras que en la edad adulta los factores ambientales aditivos pueden pasar a ser determinantes en mayor medida.
Las concentraciones de ácido fólico y vitamina B12 no se encuentren influenciadas por ninguno de los polimorfismos estudiados.
En aquellos individuos con hiperhomocisteinemia las concentraciones de tHcy plasmática se normalizan a las 12 semanas de comenzar el tratamiento. Hay que destacar que a las 6 semanas de tratamiento ya se produce un descenso importante en cuanto a las concentraciones de tHcy plasmática.
Al inicio del estudio, las concentraciones de tHcy y de vitaminas B12 plasmáticas fueron significativamente mayores en el grupo de pacientes trombosados sin insuficiencia renal.
Los pacientes trombosados con insuficiencia renal sometidos al mismo tratamiento que los pacientes que los pacientes trombosados con función renal normal, no normalizaron las concentraciones de tHcy plasmática ni a las 12 semanas ni después de 2 años de tratamiento.
