Resumen de Aislamiento y caracterización de genes de halotolerancia de remolacha
Las inmunodeficiencias primarias son un grupo heterogéneo de desórdenes caracterizados por defectos en genes implicados en la respuesta inmune.
Las inmunodeficiencias congénitas deben diagnosticarse tan pronto sea posible, bien en neonatos o durante el período de gestación. El desarrollo de ensayos clínicos sencillos, rápidos y objetivos que puedan realizarse en cantidades mínimas de muestra, conducen al pronto diagnóstico.
Muchas de las inmunodeficiencias primarias se caracterizan por defectos celulares que son cuantificables por citometría de flujo. El objetivo de este proyecto de tesis ha sido el de relatar nuestra experiencia en el desarrollo de técnicas que permitan el diagnóstico precoz de aquellos individuos afectados por tres inmunodeficiencias congénitas en concreto. Las inmunodeficiencias objeto de estudio tienen en común que, a pesar de su diversa etiología, resultan en anormalidades en el número y/o funciones de los neutrófilos son:
* Deficiencia de Adhesión Leucocitaria Tipo I. El procedimiento desarrollado se basa en la demostración de que las inegrinas Beta2 etán parcial o totalmente ausentes en la superficie de leucocitos estimulados in vitro obtenidos a partir de pacientes afectados por esta inmunodeficiencia.
* Enfermedad Granulomatosa Crónica. El ensayo pone de manifiesto la incapacidad de los polimorfonucleares de los pacientes afectados para generar compuestos oxidantes y por tanto destruir a los microorganismos fagocitados.
* Síndrome de Hiper-IgM. Mediante este ensayo se demuestra la ausencia del ligando CD40 en linfocitos. T-cooperadores, de forma que los linfocitos B de los individuos afectados, al no ser incluidos a diferenciarse, no experimentan cambios de isotipo y son incapaces de producir IgA. IgC e IgE.
Por último, se describe el caso clínico de una paciente diagnosticada con el Síndrome de Hipereosinofilia, que sin ser una inmunodeficiencia, ha sido evaluado mediante diver
