Resumen de Activación oncogénica en sarcomas músculo-esqueléticos. Correlaciones clínico-patológicas

Francisco Javier Sáez Castresana

• EL PRESENTE ESTUDIO PRETENDE APORTAR NUEVOS DATOS QUE CONTRIBUYAN A DEFINIR, CON UNA MAYOR APROXIMACION, EL PAPEL QUE CIERTOS ONCOGENES JUEGAN EN EL DESARROLLO Y/O PROGRESION DE LOS SARCOMAS MUSCULOESQUELETICOS. PARA ELLO SE HA ESTUDIADO UNA AMPLIA SERIE DE MUESTRAS DE TUMORES OSEOS MALIGNOS Y SARCOMAS DE PARTES BLANDAS, OBTENIDAS TRAS CIRUGIA. LOS ONCOGENES C-MYC, C-MYB, C-H-RAS Y C-FMS SE ANALIZARON MEDIANTE SOTHERN BLOT. SE DETECTARON AMPLIFICACIONES DEL ONCOGEN C-MYC EN 11 DE LOS 43 CASOS ESTUDIADOS. LA AMPLIFICACION SE ASOCIO DE MODO ESTADISTICAMENTE SIGNIFICATIVO A ALTO GRADO HISTOLOGICO DE MALIGNIDAD, ESTADIAJE QUIRURGICO (TUMORES EXTRACOMPARTIMENTALES) Y AUMENTO DEL RIESGO DE RECURRENCIA Y/O MUERTE EN ENFERMOS CON SARCOMAS MUSCULOESQUELETICOS. TAMBIEN SE ESTUDIARON LAS MUTACIONES DEL GEN ONCOSUPRESOR P53 EN LOS EXONES 5 A 8 MEDIANTE PCR-SSCP (POLIMORFISMOS DE CADENA SIMPLE). TRAS SECUENCIACION DIRECTA DE LOS PRODUCTOS AMPLIFICADOS, SE DETECTARON 7 TUMORES DE 53 QUE PRESENTARON UN TOTAL DE 11 MUTACIONES, MEDIANTE UNA VARIADA GAMA DE MECANISMOS:

  SUSTITUCIONES, DELECIONES E INSERCIONES. EL METODO SSCP SE MOSTRO COMO VALIOSO SUSTITUTO DE LA SECUENCIACION DE DNA PARA LA DETECCION DE MUTACIONES.