Caracterización clínica e inmunogenética de la enfermedad de Addison

• Autores: Federico Vázquez San Miguel
• Directores de la Tesis: Pedro Martul Tobío (dir. tes.), Luis Castaño González (codir. tes.)
• Lectura: En la Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea ( España ) en 2006
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Juan Carlos Vitoria Cormenzana (presid.), Sonia Gaztambide Saenz (secret.), Aniceto Luis Charro Salgado (voc.), Cristina Luzuriaga Tomás (voc.), Daniel Olano (voc.)
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Genética clínica
    • Medicina interna
      • Endocrinología
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• Resumen

  • INTRODUCCIÓN La enfermedad de Addison (EA) es una patología poco relevante, cuya clínica es muy poco específica. La etiología autoinmune es la más frecuente actualmente. La EA de causa autoinmune puede aparecer aislada o asociada a síndromes poliglandulares autoinmunes, y se asocia a genes localizados en la región HLA. Recientemente se han descrito nuevos marcadores serológicos de autoinmunidad contra la adrenal, los anticuerpos anti-21 hidroxilasa (21OHAc), más sensibles y específicos que los marcadores previos. Además los anticuerpos anti-17 hidroxilasa (17OHAc) y anti-desmolasa (SCCAc) parecen ser indicadores de fallo gonadal asociado a la EA autoinmune.

    OBJETIVOS El objetivo del estudio ha sido evaluar la utilidad clínica de la determinación de los 21OHAc para identificar a pacientes con EA autoinmune y determinar la existencia de enfermedades o marcadores de autoinmunidad organoespecífica. En los pacientes con EA autoinmune se ha valorado la asociación con alelos del HAL DRB1.

    MATERIAL Y MÉTODOS Se ha estudiado 139 pacientes con EA de diferentes etiologías y a 75 familiares, pertenecientes a 30 familias de pacientes con EA autoinmune. Inicialmente se realizó un estudio retrospectivo, recogiendo datos de las historias clínicas, posteriormente se hizo un estudio transversal determinando mediante radioinmunoensayo los marcadores de autoinmunidad adrenal (21OHAc, 17OHAc, SCCAc) y contra el páncreas, el tiroides y la célula intestinal. Se ha estudiado la región HLA-DRB1 mediante un análisis de hibridación inversa.

    RESULTADOS La EA autoinmune ha sido la más frecuente en nuestra población y en más de la mitad de los casos asociada a un síndrome poliglandular tipo 2. La alteración tiroidea asociada ha sido la más frecuente, seguida del fallo ovárico y la diabetes tipo 1. La presencia de fallo ovárico se asocia a 17OHAc y SCCA. El DR3 se asocia a riesgo y del DR7 a protección en la EA autoinmune.

    CONC