Origen y estabilidad de la mutación x frágil en población vasca

• Autores: Olga Peñagarikano Ahedo
• Directores de la Tesis: Isabel Arrieta Sáez (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea ( España ) en 2003
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Jose Luis Mensua Fernandez (presid.), Carlos Lostao Zuza (secret.), Rosa Frutos Illan (voc.), Pietro Chiurazzi (voc.), Félix Prieto García (voc.)
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• Resumen

  • El síndrome X frágil es la forma más común de retraso mental hereditario.

    Está principalmente causado por la expansión de una repetición trinucleotídica (CGG) en la región 5'UTR del gen FMR1, localizando en el cromosoma X.

    Se han identificado diversos factores que influyen en la expansión de la repetición, tales como la longitud de la misma, su pureza y su asociación con determinados marcadores flanqueantes. Por tanto, la prevalencia de determinados alelos potencialmente inestables en una población puede afectar la incidencia de la enfermedad.

    El presente estudio muestra el análisis de los factores, conocidos hasta la fecha, que influyen en la expansión de la consecuencia repetitiva en una muestra de población vasca. Además, se han analizado muestras de diferente origne étnico con el objetivo de aportar una visión evolutiva de los factores moleculares que influyen en la generación de alelos inestables.