Estudio clínico y genético de pacientes con hipoacusia neurosensorial no sindrómica en Cantabria
- Autores: J. Gallo Terán
- Directores de la Tesis: Julio Rama Quintela (dir. tes.), Ignacio del Castillo Fernández del Pino (codir. tes.)
- Lectura: En la Universidad de Cantabria ( España ) en 2007
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: José Fernando Val Bernal (presid.), José Antonio Riancho Moral (secret.), José Luis Fernández Luna (voc.), Javier Gavilán Bouzas (voc.), Miquel Quer Agustí (voc.)
- Materias:
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- Resumen
La hipoacusia es el défict sensorial más frecuente en humanos. En una proporción importante de los casos es debida factores genéticos.
Sobre 388 individuos pertenecientes a 172 familias con hipoacusia neurosensorial no sindrómica procedentes de la Comunidad Autónoma de Cantabria, se ha realizado una búsqueda de mutaciones en genes responsables de hipoacusia y se han analizado las características de la pérdida auditiva.
Se ha encontrado una prevalencia de la mutación 1555A mayor G en el ADN mitocondrial del 14,0% entre los casos familiares de hipoacusia. Entre los casos de herencia autosómica recesiva se han encontrado mutaciones bialélicas en el locus DFNB1 (genes GJB2 y GJB6) con una prevalencia del 8,2%, la mutación Q829X en el gen OTOF en homocigosis con una prevalencia del 2,0% y la mutación 207 delC en el gen TMPRSS3 en homocigosis con una prevalencia del 1,0%. SE ha encontrado una nueva mutación en el gen ACTG1 en una familia, que supone una prevalencia del 2,2% entre los casos de herencia autosómica dominante. Los individuos portadores de la mutación 155A mayor G y de mutaciones en los genes GJB2 y GJB6 muestran una gran variabilidad en el grado de hipoacusia. Las mutaciones en los genes OTOF y TMPRSS3 producen hipoacusias profundas de inicio prelocutivo. La mutación Q829X en el gen OTOF es responsable de neuropatía auditiva. En los individuos portadores de la mutación 155A mayor G el déficit auditivo es mayor en presencia de exposición a antibióticos aminoglucósidos.
En los individuos portadores de mutaciones en los genes GJB2 y GJB6, las mutaciones truncantes se asocian a pérdidas auditivas más intensas que las no truncantes. Las familias portadoras de la mutación 155A mayor G presentan al menos cuatro orígenes diferentes en nuestra población. Las dos familias portadoras de la mutación Q829X presentan un origen común.
