Espectro mutacional de los genes snca, prkn, pink1 y lrrk2 en la enfermedad de parkinson

• Autores: Ignacio Fernández Mata
• Directores de la Tesis: María Victoria Álvarez Martínez (dir. tes.), Matt Farrer (codir. tes.)
• Lectura: En la Universidad de Oviedo ( España ) en 2006
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: José Felix Martí Massó (presid.), Eliecer Coto García (secret.), Onofre Combarros Pascual (voc.), Marta Blázquez-Estrada (voc.), Jon Infante Ceberio (voc.)
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Genética clínica
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• Resumen

  • En los últimos años, el mayor avance en el conocimiento de la etiología de la enfermedad de Parkinson (EP) ha sido la identificación de varios genes involucrados en las formas familiares. En este estudio hemos realizado un análisis del espectro mutacional de cuatro de estos genes, SNCA, PRKN, PINK1 y LRRK2, en 411 pacientes del Principado de Asturias. Estos genes fueron seleccionados por su importancia en el desarrollo de la EP, tanto por una elevada tasa de mutaciones en pacientes como por la importancia funcional de la proteína que codifican. Para el estudio molecular empleamos técnicas como amplificación del ADN (PCR), detección indirecta de cambios secuenciales (SSCA), secuenciación directa, análisis de dosis génicas, genotipado mediante PCR-RFLP o Tagman, entre otras. Los resultados que obtuvimos muestran que las mutaciones en los genes PRKN y LRRK2 podrían ser halladas en alrededor del 10% de los pacientes, una frecuencia hasta ahora no hallada en otras poblaciones.

    Aunque son necesarios estudios adicionales para evaluar la importancia de éstas variantes génicas en el origen y la progresión de este proceso neurodegenerativo, el conocimiento de la base molecular de la enfermedad podría tener una aplicación en la clínica, tanto para facilitar el diagnóstico y consejo genéticos, como para los estudios de respuesta a las terapias (farmacogenética/farmacogenómica).