Resumen de Poliquistosis renal autosómica dominante. Aspectos clínicos y genéticos
LA RECIENTE DISPONIBILIDAD DE SONDAS DE DNA PERMITE DIAGNOSTICAR A LOS MIEMBROS EN RIESGO DE PADECER ESTA ENFERMEDAD CON INDEPENDENCIA DE SU EDAD Y FENOTIPO. LA UTILIDAD CLINICA DE ESTAS SONDAS ESTA PENDIENTE DE UNA MEJOR DEFINICION.
DE LAS 35 FAMILIAS CON PQRAD A LAS QUE SE LES OFERTO LA POSIBILIDAD DE HACER ESTUDIOS GENETICOS, SOLO 13 (37%) CUMPLIERON LOS REQUISITOS EXIGIDOS PARA SU REALIZACION. EN 12 DE ELLAS, LA ENFERMEDAD ESTABA CAUSADA POR EL GEN PKD1, SIENDO LA DECIMO TERCERA FAMILIA, DE LA VARIEDAD NO LIGADA O HETEROZIGOTA. NO SE APRECIARON DIFERENCIAS CLINICAMENTE DETECTABLES ENTRE AMBAS FORMAS DE ENFERMEDAD. SE VERIFICO LA HOMOGENEIDAD DE LA POBLACION REVISADA, ASI COMO LA UTILIDAD DIAGNOSTICA DE ESTOS MARCADORES, QUE DEMOSTRARON EN TODOS LOS CASOS LA HERENCIA DEL GEN CON UNA SENSIBILIDAD SUPERIOR AL 95%. UN 7% DE LOS PACIENTES DIAGNOSTICADOS GENETICAMENTE DE POLIQUISTOSIS NO PODIAN SER DIAGNOSTICADOS CONVENCIONALMENTE (CLINICA NI ECOGRAFICAMENTE). EN EL RESTO DE LOS PACIENTES, EL DIAGNOSTICO ECOGRAFICO SE REALIZA HABITUALMENTE EN FASES POSTREPRODUCTIVAS, DEFECTO ESTE QUE PUEDE SER SUBSANADO MEDIANTE EL EMPLEO DE ESTOS MARCADORES DE DNA.
