Poliquistosis renal dominante del adulto: aspectos clínicos y genético-moleculares de familias afectadas

• Autores: Manuela Ariza Cobos
• Directores de la Tesis: Eliecer Coto García (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad de Oviedo ( España ) en 1998
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Jaime Alvarez Grande (presid.), Serafín Málaga Guerrero (secret.), Saturnino de Castro Sanz (voc.), Manuel Arias Rodríguez (voc.), Ramón Peces Serrano (voc.)
• Materias:
  • Química
    • Bioquímica
      • Genética bioquímica
  • Ciencias de la vida
    • Genética
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• Resumen

  • Hemos estudiado clínica y molecularmente 30 familias con poliquistosis renal dominante. Mediante marcadores polimórficos identificamos 24 familias con ligamiento al cromosoma 16 (gen PKD1), 5 con ligamiento al cromosoma 4 (gen PKD2), y una con ligamiento negativo a ambos cromosomas. En las 24 familias tipo 1 no hallamos mutaciones en la región 3' no duplicada (específica) del gen PKD1 (análisis SSCP-secuenciación directa, exones 35 a 46). Describimos dos polimorfismos en esta región del gen PKD1. En 4 de las 5 familias tipo 2 hallamos mutaciones diferentes en el gen PKD2, responsables de la enfermedad en estos pacientes. Del análisis clínico de los portadores concluimos que la forma tipo 1 es más severa que la tipo 2, con desarrollo de quistes renales, manifestación de hipertensión arterial y pérdida de la función renal a edad más temprana en los primeros.