Diagnóstico molecular de enfermedades del dna mitocondrial
- Autores: Ana Playan Ariso
- Directores de la Tesis: Julio Montoya Villaroya (dir. tes.)
- Lectura: En la Universidad de Zaragoza ( España ) en 1999
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Manuel J. López Pérez (presid.), Acisclo Perez Martos (secret.), Antonio Baldellou Vázquez (voc.), María Antonia Vilaseca Busca (voc.), Manuel Roig Quilis (voc.)
- Materias:
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- Resumen
Esta Tesis Doctoral consiste en el análisis genético molecular del DNA mitocontrial de familias españolas afectadas con síndromes encuadrados como enfermedades mitocondriales. En particular, se han analizado pacientes con los síndromes de Leber, MELAS, etc .. Y pacientes, fundamentalmente niños, con disfunciones neurológicas degenerativas de causa desconocida pero con sospecha de deficiencias en la producción de ATP por sus tejidos.
Los métodos de estudio utilizados en la búsqueda de defectos genéticos mitocondriales han sido: la amplificación de un fragmento de DNA con la reacción en cadena de la polimerasa y digestión con la enzima de restricción adecuada, la hibridación Southern para el estudio de deleciones en el DNA mitocondrial y la secuenciación para saber exactamente los genes que se habían perdido.
Se han estudiado 283 pacientes: 26 diagnosticados de Neuropatía Optica Hereditaria de Leber y 257 con diversas miopatías mitocondriales: síndrome de Leigh (25 casos), síndrome de MELAS (18 casos), síndrome de MERRF (6 casos), Amaurosis Congénita de Leber (3 casos), Necrosis Bilateral del Estriado (7 casos), lipomatosis múltiple simétrica (1 caso), síndrome de Kearns-Sayre (10 casos), síndrome de Pearson (4 casos), CPEO (8 casos), síndrome heredo-atáxico con neuropatía sensorial severa (2 casos), leucodistrofia (3 casos), déficit de glutation (1 caso) y el resto con características clínicas no agrupables dentro de un síndrome concreto.
Se ha encontrado algún defecto genético en el DNA mitocondrial en 45 pacientes: 21 presentaron mutaciones puntuales en el DNA mitocondrial (9 de los casos diagnosticados de LHON, 3 de los que vinieron diagnosticados de síndrome de Leigh, 3 de los diagnosticados de MELAS, 1 caso con MERRF, 2 casos con Amaurosis Congénita de Leber, 2 casos con Necrosis Bilateral del Estriado y 1 familia con lipomatosis múltiple simétrica familiar).
Se describe por primera vez la
