Alteraciones bioquímicas, genéticas y medioambientales asociadas a la aparición de defectos del tubo neural en Aragón

• Autores: José Ignacio Gutiérrez Revilla
• Directores de la Tesis: Manuel Tamparillas Salvador (dir. tes.), Jesús Gracia Romero (codir. tes.)
• Lectura: En la Universidad de Zaragoza ( España ) en 2001
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Blanca Conde Guerri (presid.), Martín María Teresa Calvo (secret.), Blanca Sinués Porta (voc.), María Teresa Ferro Delgado (voc.), José Miguel García Sagredo (voc.)
• Materias:
  • Química
    • Bioquímica
      • Biología molecular
  • Ciencias de la vida
    • Genética
    • Biología molecular
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• Resumen

  • Los defectos del tubo neural (DTNs) son un conjunto de alteraciones con una prevalencia importante en la CCAA de Aragón. Su etiología es multifactorial pudiendo interactuar, de forma conjunta o separada, factores bioquímicos, genéticos y medio ambientales. A fin de estudiar dichos factores se realizó un estudio formado por controles, pacientes, madres y hermanos de afectos.

    Dentro de estos grupos se estudiaron distintas pruebas bioquímicas relacionadas con el metabolismo del folato, como las concentraciones de folato, vitamina B12, folato en células rojas y homocisteína, además de los polimorfismos C677T y A1298C descritos en el gen MTHFR. Por último, se analizaron diversos factores medioambientales mediante encuesta a partir de la cual se determinó la ingesta dietética de folato.

    Debido a la existencia de numerosos estudios en los que se establece una relación entre la ingesta de preparados farmacológicos con ácido fólico y la prevención de ocurrencias y recurrencias de DTNs, se procedió a su estudio mediante encuesta a 928 mujeres gestantes. Además, se estudiaron distintos factores que pudieran influenciar en la correcta ingesta de ácido fólico, así como la ingesta dietética de folato.

    Por último, se ha realizado un estudio farmacoeconómico sobre las distintas especialidades farmacéuticas compuestas por ácido fólilco o derivados, existentes en el mercado, calculándose el coste de la dosis diaria definida ajustada (DDDA) a la prevención de la ocurrencia de DTNs. Al definir el perfil de consumo de las especialidades farmacéuticas en un subgrupo de 101 gestantes, se extrapolaron los resultados al conjunto de mujeres que dieron a luza en el año 2000, calculándose el coste que hubiese supuesto la suplementación adecuada a toda la población de gestantes y ser comparada con la especialidad con mejor DDDA.

    RESULTADOS Establecidos los valores de referencia en el grupo control y la influencia de variable