Resumen de Variabilidad genética del clado mitocondrial ku y asteno-zoospermia humana
En este trabajo, se ha realizado el estudio de la asociación del clado mitocondrial KU y la motilidad espermática.
Con 142 muestras de semen y sangre de individuos pertenecientes al clado KU, se realizó un estudio pot PCR/RFLP, así como por secuenciación de 400 pb de la primera región hipervariable (HVS I) del D-loop en el mtDNA, con el propósito de observar la estructura del clado KU en la población española.
Al efectuar el cálculo de frecuencias y construir los árboles correspondientes, se observó que la estructura es similar al de otras poblaciones europeas.
Por otra parte con 102 muestras de semen de pacientes atendidos en clínicas de fertilidad, se analizó la asociación de la variabilidad interna del clado KU y la motilidad espermática, para ello se evaluaron los seminogrmas de las muestras, como son; la motilidad, la progresión vertical, % de vitales y la concentración de espermatozoides, observandose una acumulación estadísticamente significativa del subhaplogrupo U5a y la agrupación UG (U1, U2, U3, U4, U6, U7 y U8) en la motilidad normal y la astenozzospermia severa respectivamente.
Al analizar el fenotipo bioquímico en estas muestras de semen, consistiendo en la evaluación de las actividades enzimáticas de los complejos respiratorios, se observa un valor divergente para el cociente C IV/CS en la agrupación UG, lo que no solo está de acuerdo con el fenotipo de astenozzospermia severa observado, sino que apunta también a una posible afectación de la espermatogénesis.
Con el propósito de evaluar las bases genéticas mitocondriales que sustentan estas asociaciones, se realizó la secuenciación del genoma mitocondrial completo de 6 muestras de diferentes subhaplogrupos con fenotipos astenozoospermicos.
No se localizó alguna mutación asociada con la astenozzospermia, sin embargo se propone la participación de mutaciones favorables (3197 y 1721) en U5a y desfavorables (1811) en UG, que corresponden
