Resumen de Estudios citogenéticos moleculares de la fragilidad del cromosoma sexual x y enfermedades hereditarias monogénicas en bovinos de la raza holando-uruguayo (bos taurus)
En la presente Tesis efectuamos el estudio de:
A,- Fragilidad cromosómica en hembras de la raza bovina Holando-Uruguayo (Holstein-Friesian) utilizando afidicolina como inductor químico. Se identificaron mediante bandeo RBG los sitios de fractura localizados en autosomas y en el cromosoma sexual X de placas metafásicas en cultivos linfocitarios.
Particularmente centralizamos el estudio en el cromosoma sexual X por los antecedentes de investigaciones previas sobre la relación entre la fragilidad de este cromosoma con problemas reproductivos y reordenamientos a nivel evolutivo. En este cromosoma identificamos 5 sitios de fracturas (tres en el brazo q y dos en el brazo p). Se utilizaron técnicas de citogenética-molecular (microdisección cromosómica-DOP-PCR, PRINS, FISH, Southern-blot) con el objetivo de conocer características moleculares de los sitios fragiles del X bovino. Se tomó como modelo al gen FMR-1 I humano del FRAXA evidenciándose homologías del 87-89% en las secuencias estudiadas. Se identificó la presencia del triplete CGG en las secuencias homologas al FMR-1 sin evidencia de expansión. La microdisección cromosómica de región de fragilidad Xq3.1-3.4 en bovinos, el PRINS con cebadores del FRAXA y el FISH con sonda CGG permitieron conocer aspectos del mapeo génico comparativo y estudio de regiones pericentroméricas y ricas en CG en esta especie.
B,- Se analizó una muestra poblacional de hembras y machos con el objetivo de estudiar por PCR-RFLP la presencia de alelos mutantes para las enfermedades hereditarias BLAD, DUMPs y citrulinemia bovina. Para la enfermedad BLAD se identificó la presencias de animales portadores con una frecuencia del gen mutante de q=0.029. Para el DUMPs y citrulinemia no se identificaron animales portadores.
Se discuten los resultados obtenidos y las ventajas de esta técnica para el control de enfermedades hereditarias.
