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Enfermedad de Guacher de inicio en la edad pediátrica. Estudio de la correlación genotipo - fenotipo, del crecimiento de los pacientes y de la respuesta al tratamiento enzimático sustitutivo

  • Autores: Segundo Rite Gracia
  • Directores de la Tesis: Pilar Giraldo Castellano (dir. tes.), Antonio Baldellou Vázquez (codir. tes.)
  • Lectura: En la Universidad de Zaragoza ( España ) en 2002
  • Idioma: español
  • ISBN: 978-84-693-3068-5
  • Tribunal Calificador de la Tesis: José Pérez Gonzalez (presid.), José Ignacio Labarta Aizpun (secret.), Manuel Giralt Raichs (voc.), Carmen Domínguez Luengo (voc.), Pablo Gabriel Sanjurjo Crespo (voc.)
  • Materias:
  • Enlaces
    • Tesis en acceso abierto en: Zaguán
  • Resumen
    • Hasta un 42% de los niños afectos de enfermedad de Gaucher (EG) presentan retraso de crecimiento. El tratamiento enzimático sustitutivo (TES) incrementa de forma significativa la velocidad de crecimiento en esta población. El retraso de crecimiento en los niños con EG se relaciona con las alteraciones en el sistema IGF. La EG tipo I presenta niveles disminuidos de IGF-I total, IGF-I libre e IGFBP-3, pudiendo ser consecuencia de la afectación hepática.

      El déficit de IGF-I total se asocia con la gravedad de la enfermedad. Los niveles de IGF-I total e IGFBP-3 se correlacionan de forma manifiesta con la talla de los niños. El TES provoca un incremento significativo en los niveles de IGF-I total, IGF-I libre e IGFBP-3 durante el primer año. Los pacientes con EG de inicio en la edad pediátrica presentan como característica clínica más frecuente la enfermedad visceral seguida de la afectación ósea y neurológica. El grado de gravedad de la enfermedad visceral seguida de la afectación ósea y neurológica. El grado de gravedad de la enfermedad determinado mediante el SSIA sitúa a esta población en un grado de afectación moderado. Los pacientes con EG de inicio en la edad pediátrica presentan niveles plasmáticos disminuidos de colesterol total, fundamentalmente a expensas de los niveles disminuidos de HDL-colesterol. Esta situación de hipoalfalipoproteinemia lleva consigo un aumento del índice aterogénico de estos pacientes. Aquellos individuos portadores de una mutación en el gen de la glucocerebrosidasa. La actividad de quitotriosidasa (QT) se ha mostrado como un importante marcador de actividad de la enfermedad en la población pediátrica afecta de EG, presentando una asociación importante con el tamaño esplénico, así como con el índice de gravedad de Zimran.

      La distribución de mutaciones en la población española con EG de inicio en la edad pediátrica ha mostrado un predominio de la mutación N370S, presente en


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