Manifestaciones clínicas de la hipercolesterolemia familiar en España y su relación con el gen responsable y el genotipo apo e

• Autores: Ignacio Francisco García Álvarez García
• Directores de la Tesis: Fernando Civeira Murillo (dir. tes.), M.C. Gonzalvo Liarte (codir. tes.)
• Lectura: En la Universidad de Zaragoza ( España ) en 2004
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Pedro Cía Gómez (presid.), Ana Cenarro Lagunas (secret.), Lluís Masana Marín (voc.), Rodrigo Alonso Karlezi (voc.), Miguel Pocoví Mieras (voc.)
• Texto completo no disponible (Saber más ...)
• Resumen

  • La hipercolesterolemia familiar es un trastorno de herencia autosómica dominante, cuya frecuencia, para la forma heterozigota, en la población general se estima en 1/500. Cursa con un aumento de colesterol total y c-LDL y asocia un aumento de incidencia de enfermedad vascular, especialmente coronaria, la cual se presenta de modo más precoz que en la población general.

    Otros signos clínicos son xantomas y arco corneal. Se analizaron los datos correspondientes a 700 pacientes procedentes del registro español de hipercolesterolemia familiar con criterios clínicos de certeza de HF del MEDPED, obtenidos mediante un amplio cuestionario clínico en el que además de la historia personal, se incluyó la familiar y una exploración física, determinación de lípidos, genotipo de apo E y presencia de la mutación de apo B R3500Q.

    Para nuestra muestra de 43,9 años de media, con un 55 % de mujeres, la media de colesterol total fue de 409 mg/dl, la de c-LDL 330 mg/dl, la prevalencia de enfermedad vascular 23 %. Las diferencias entre sexos fueron semejantes a las de la población general. Los factores de riesgo cardiovascular se asociaron a una mayor tasa de eventos vasculares. La presencia de apo E4 no se asoció a una mayor prevalencia de enfermedad vascular ni a diferencias en el perfil lipídico. La presencia de apo B R3500Q se asoció entre los sujetos con criterios clínicos de certeza de hipercolesterolemia familiar a unas menores concentraciones de colesterol total y c-LDL y a una mayor supervivencia libre de evento vascular. El análisis de supervivencia mostró una menor supervivencia libre de evento de los probandos respecto a sus progenitores afectos de hipercolesterolemia familiar y de la mitad más reciente de ambas muestras respecto a la más antigua al ser divididas por fecha de nacimiento.