Evolución y desarrollo de pacientes afectas de síndrome de Turner y evaluación de las diferentes terapéuticas utilizadas

• Autores: M. Pilar Sanjuán Casamayor
• Directores de la Tesis: Ángel Ferrández Longás (dir. tes.), Elena Sinués Porta (codir. tes.)
• Lectura: En la Universidad de Zaragoza ( España ) en 2004
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Blanca Conde Guerri (presid.), José Ignacio Labarta Aizpun (secret.), Antonio Carrascosa Lezcano (voc.), Esteban Mayayo Dehesa (voc.), Jesús Argente Oliver (voc.)
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• Resumen

  • Estudio de 77 pacientes diagnosticadas de Síndrome de Turner en la consulta de endocrinología pediátrica del Hospital Infantil Universitario Miguel Servet, de Zaragoza, mediante un estudio retrospectivo y longitudinal, de las modalidades terapéuticas destinadas a modificar el crecimiento, desarrollo de caracteres sexuales secundarios, así como de las características clínicas y evolución de las pacientes bajo diferentes terapeúticas y sin tratamiento, y de otras patologías asociadas al Síndrome de Turner.

    OBJETIVOS 1.- Describir las características de las pacientes con Síndrome de Turner, en el momento de ser diagnosticadas, en el Hospital Infantil Miguel Servet.

    2.- Analizar el crecimiento de aquellas pacientes que alcanzaron la talla adulta espontáneamente y compararlo con las que recibieron distintos tratamientos.

    3.- Estudiar detenidamente la presentación espontánea o provocada de la pubertad.

    4.- Describir la presencia de patología asociada y el tratamiento indicado.

    RESULTADOS El principal motivo de consulta fue la baja talla. El fenotipo típico lo presentan el 70 % de las pacientes. El cariotipo más frecuente fue el 45,X en el 40,2 % de la serie y en 2º lugar el 46 Xi (Xq) en un 10, 4 %. Un 8,7 % presentó material Y en el cariotipo. La investigación por screening neonatal de anomalías de la cromatina bucal, dio una prevalencia de 1/3440 recién nacidas sanas.

    En cuanto al crecimiento espontáneo, la talla al nacer ya está retrasada, (-1,65 SDA) situándose en el inicio del tratamiento, a los 10,2 años a -3,5 SDS.

    El 74 % de las pacientes en el momento del estudio habían alcanzado la talla adulta, 3 de ellas con tratamiento médico y quirúrgico, 9 pacientes sin recibir tratamiento, y 45 con diversos tratamientos médicos. Las pacientes tratadas sólo con GH alcanzaron mejor talla adulta que las que recibieron oxandrolona o oxandrolona y GH. La pacientes que recibieron tratamiento