Resumen de Consecuencias fenotípicas de la variabilidad mitocondrial humana en la práctica del ejercicio físico

Ana Marcuello López

• Se conoce muy poco sobre la predisposición genética de los individuos para la práctica del ejercicio físico. Sin embargo en los últimos años han aparecido fuertes evidencias que sugieren la influencia del fondo genético en el ejercicio físico. Dentro del estudio genético tiene especial interés para el rendimiento deportivo la genética mitocondrial, ya que en la cadena respiratoria o sistema OXPHOS se genera la mayor parte del ATP requerido en la actividad celular y su funcionamiento puede influir directamente sobre el consumo de oxígeno. Por consiguiente parece obvio que el genoma mitocondrial que codifica 13 subunidades de los complejos de esta cadena, pueda desempeñar un papel importante para mantener las necesidades energéticas del ejercicio y, por tanto, su variabilidad podría condicionar la predisposición de los individuos para la práctica deportiva.

  Se ha demostrado que el entrenamiento induce profundo cambios en la mitocondria afectando a su biogénesis, a los niveles de los RNAs y al contenido del mtDNA. Por otro lado se ha encontrado que existe un efecto materno sobre el consumo máximo de oxígeno, lo que sugiere una implicación del DNA mitocondrial y este variabilidad del VO2máx sugiere que la entrenabilidad de los individuos podrá verse afectada.

  Siguiendo otra línea de investigación, diversos autores han demostrado que algunas mutaciones puntuales, diversas deleciones y depleciones mitocondriales generan una pérdida de la actividad del sistema OXPHOS en diversos tipos celulares, entre otros las fibras musculares. Así mismo se ha demostrado que entre individuos de una misma población se encuentran variaciones del genoma mitocondrial de carácter no patogénico, llamadas polimorfismos, que se agrupan para definir los haplogrupos mitocondriales, los cuales se han asociado a diferentes consecuencias fenotipicas, como por ejemplo en nuestro grupo se ha encontrado que existe una relación entre estas variantes genéticas y los difer