Resumen de Análisis de genes candidatos a qtls relacionados con el metabolismo lipídico en la especiebovina

Laura Ordovas Vidal

• Las diferencias organolépticas y sensoriales de los alimentos están definidas por multitud de factores ambientales y genéticos.Para comprender la contribución genética de dichas diferencias y con el objetivo de identificar genes con los que puedan estarasociadas (Quantitative Trait Loci, QTL) se estudian los genomas. La grasa tiene un importante papel en la determinación de lacalidad de muchos productos, por este motivo, en el presente trabajo de tesis doctoral se ha llevado a cabo el estudio de cinco genesrelacionados con el metabolismo lipídico en la especie bovina candidatos a contribuir a estas diferencias: Proteína Transportadorade Ácidos Grasos 1 (FATP1/SLC27A)), Glicerol-3-fosfato Aciltransferasa Mitocondrial (GPAM), Sintasa de Acidos Grasos(FASN), Proteína Transportadora de Acidos Grasos 3 (FATP3/SLC27A3) y Anexina A9 (ANXA9/ANX31)La FATP1/SLC27A1 es una proteína de membrana que transporta ácidos grasos de cadena larga. El gen bovino se hacaracterizado estructural y funcionalmente determinando su secuencia, estructura genética, localización cromosómica, patrones deexpresión tisular e identificación de un transcrito alternativo. La búsqueda de variabilidad en su secuencia ha permitido laidentificación de un polimorfismo en la región codificante y sus frecuencias alélicas han sido estimadas en varias razas bovinas.La GPAM cataliza la esterificación de los ácidos grasos al glicerol en la primera etapa de la síntesis de glicerolípidos. Así comopara la FATP1, la GPAM bovina ha sido caracterizada estructural y funcionalmente obteniendo su secuencia de ADN genómico,estructura genética y patrones de expresión tisular. Igualmente, en la GPAM se ha identificado un transcrito alternativo.La FASN es la enzima que cataliza la síntesis de novo de los ácidos grasos. En este gen, se han identificado dos polimorfismos,uno en la región 5' flanqueante y otro en la región codificante. Ambos han sido sometidos a estudios de asociación con el car