Resumen de Mutaciones de brca 1 y brca 2 en familias aragonesas de alto riesgo de cáncer de mama/ovario
Este trabajo revisa desde un punto de vista prospectivo la asociación entre criterios clínicos personales y familiares en pacientes con: tumores de mama y ovario y la probabilidad de identificar en estas pacientes mutaciones de BRCA 1y BRCA 2 en familias aragonesas de alto riesgo de cáncer de mama-ovario. De 53 familias estudiadas en la Consulta de Consejo Genético del Hospital Clínico Universitario de Zaragoza de 1997 a 2004, se identificaron 3 mutaciones de BRCA 1 y 6 mutaciones de BRCA 2. Se identificaron 6 variantes sin clasificar de BRCA 1 y 7 de BRCA 2. 'De los criterios clínicos de selección se objetivó que el criterio "asociación con cáncer de ovario en primera o segunda generación" como el factor más potente a la hora de predecir mutación de BRCA /z.. La frecuencia de mutaciones de BRCA 2 es superior en la población aragonesa a las mutaciones de BRCA 1. No existen mutaciones fundadoras de BRCA 1/ 2 en la población aragonesa.
