Resumen de Evaluación del biomarcador msept9 en la detección precoz de cáncer colorrectal
Las alteraciones epigenéticas han cobrado importancia como mecanismo que desencadena el desarrollo de cáncer. La metilación en la región promotora de determinados genes, representa una alteración epigenética clave en la carcinogénesis por la cual se silencian genes. En cáncer colorrectal, ya existen estudios acerca del estado de hipermetilación del promotor del gen SEPT9 (mSEPT9) en el ADN libre circulante en plasma, como biomarcador no invasivo capaz de determinar la presencia de cáncer colorrectal en estadios iniciales. Hasta hace unos años, el número de estudios realizados sobre mSEPT9 eran insuficientes para implantarlo en un programa de cribado poblacional con un diagnóstico fiable, dado que la cantidad de ADN libre circulante en muestras de plasma es muy baja y la metodología empleada en la detección del biomarcador laboriosa. Pero en la actualidad, con la mejora de las técnicas disponibles, cada vez es mayor el número de estudios que demuestran la eficacia de este biomarcador en la detección precoz del cáncer colorrectal. Basándonos en estas premisas se diseñó este estudio prospectivo, en el que se ha evaluado la efectividad del biomarcador mSEPT9 para la detección de cáncer colorrectal en estadio precoz, en individuos con sospecha de este tipo de cáncer a los que se les había realizado una colonoscopia y determinar si este biomarcador tiene una correlación clara con la patología hallada. Con esta finalidad se fijaron los siguientes objetivos: 1) Evaluación del biomarcador mSEPT9 en el ADN libre circulante en muestras de plasma de pacientes y controles, 2) Asociación entre los resultados de mSEPT9 y variables clínico-patológicas de las lesiones detectadas tras la colonoscopia, 3) Evaluación de la sensibilidad y especificidad del test mSEPT9 en la detección de cáncer colorrectal y lesiones pre-malignas con respecto a la colonoscopia, 4) Evaluación de la concordancia entre el test mSEPT9 y el test de sangre oculta en heces, utilizado actualmente en el cribado de cáncer colorrectal en La Rioja. Los resultados de este trabajo sugieren que mientras que mSEPT9 podría ser un biomarcador útil para la detección de cáncer colorrectal en todos sus estadios, en el caso de la detección de las lesiones pre-malignas, se necesitarían más investigaciones con el fin de aumentar la sensibilidad y especificidad del test y demostrar que puede ser una alternativa al test de sangre oculta en heces para reducir la mortalidad por cáncer colorrectal.
