Resumen de Haplogrupos del mtdna mitocondrial y astenozoospermia humana
Basándonos en los estudios realizados hasta la fecha sobre mtDNA y motilidad espermática, realizamos en primer lugar un análisis para estudiar la potencial asociación entre pérdida de motilidad espermática e inhibición de la cadena respiratoria mitocondrial. De esta forma quedó demostrada la dependencia entre funcionalidad del sistema OXPHOS y capacidad motil de los espermatozoides. Una vez puesta de manifiesto esta relación se estudió la incidencia de diversas mutaciones patológicas del mtDNA que afectan a la cadena respiratoria en diversos pacientes y se vio que este tipo de mutaciones que causan enfermedades severas o moderadas no representaban una causa relevante de infertilidad masculina.
Pero antes de descartar al mtDNA como responsable de la pérdida de la motilidad espermática observada, decidimos estudiar otro tipo de mutaciones que fueran más frecuentes y que han sido consideradas en principio como polimorfismos que se utilizan para definir haplogrupos mitocondriales en estudios filogenéticos. Así se realizó un extenso análisis de la distribución de los haplogrupos mitocondriales caucásicos descritos en los 425 individuos disponibles. La distribución obtenida, dado el alto grupo de muestras analizadas, era representativa de la población española en general, coincidiendo las frecuencias obtenidas con las europeas publicadas.
Posteriormente se realizó un estudio estadístico para ver si existía asociación entre los haplogrupos mitocondriales y fenotipo astenozoospérmico. Se puso de manifiesto que existía una fuerte asociación entre el haplogrupo H y la buena movilidad espermática y el haplogrupo T y el fenotipo astenozoospérmico moderado.
Finalmente hicimos analizar si el que haplogrupos establecidos en la población, como el T, puedan favorecer la astenozoospermia sin provocar manifestaciones aparentes en otros tejidos se debía a la especial interacción nucleo-mitocondria en el context
