Haplogrupos caucásicos del dna mitocondrial asociados con elevada o reducida motilidad espermática
- Autores: Eduardo Ruiz Pesini
- Directores de la Tesis: Manuel José López Pérez (dir. tes.), José Antonio Enríquez Domínguez (codir. tes.)
- Lectura: En la Universidad de Zaragoza ( España ) en 2000
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Julio Montoya Villaroya (presid.), Acisclo Perez Martos (secret.), Enrique Alvarez González (voc.), Rosario Osta Pinzolas (voc.), Xavier Estivill Palleja (voc.)
- Materias:
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- Resumen
En este trabajo se pone de manifiesto la asociación entre la motilidad espermática, un fenotipo muy dependiente de la función respiratoria, y los haplogrupos mitocondriales. En concreto, el haplogrupo H y el T parecen ser genotipos de resistencia y susceptibilidad, respectivamente, a la astenozoospermia (déficil de motilidad espermática).
El efecto del genotipo mitocondrial sobre esta función celular parece estar mediado por un déficit bioquímico en el sistema de fosforilación oxidativa, dado que las actividades de los complejos con subunidades codificadas por el mtDNA fueron sustancialmente menores en el haplogrupo T, frente a las mismas en el H.
Los análisis por PCR y la secuenciación de diferentes regiones del genoma organular apuntan hacia un defecto en la expresión de las subunidades integrantes de los complejos respiratorios como la causa molecular subyacente. Así, se ha puesto a punto un modelo de laboratorio, híbridos trasnmitocondriales (cíbridos), para profundizar en el análisis molecular. Este modelo permite obtener una respuesta mitocondrial a las diferentes condiciones de cultivo.
Sin embargo, no se han observado diferencias en la tasa de crecimiento o las actividades enzimáticas entre los dos haplogrupos de interés.
Por otra parte, el haplogrupaje de una muestra control ha permitido caracterizar la población española en cuanto a su genotipo mitocondrial y su posterior comparación con el resto de poblaciones caucásicas. Los resultados obtenidos indican que la muestra peninsular se corresponde con una muestra caucásica típica.
