Influencia de polimorfismos genéticos en el metabolismo y lo efectos del etanol

• Autores: Segismundo Galván Pérez
• Directores de la Tesis: José Augusto García-Agúndez Pérez-Coca (dir. tes.), Elena García Martín (dir. tes.), María Carmen Martínez Oliva (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad de Extremadura ( España ) en 2010
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Julio Benítez Rodríguez (presid.), María Isabel Ramos Fuentes (secret.), Miren García Cortés (voc.), Raúl J. Andrade Bellido (voc.), María Dolores Pérez-Sala Gozalo (voc.)
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Genética
      • Genética de poblaciones
    • Fisiología humana
      • Metabolismo humano
  • Ciencias tecnológicas
    • Tecnología de los alimentos
      • Bebidas alcohólicas
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• Resumen

  • Introducción: El etanol forma parte de la dieta humana desde hace siglos. Tiene potentes efectos sobre el sistema nervioso, es un ansiolítico y sedante y ejerce una gran variedad de efectos sobre el comportammiento humano. El metabolismo del etanol es un proceso complejo que característicamente muestra grandes variaciones interindividuales relacionadas con la absorción, distribución y eliminación. Parte de esta interindividualidad depende de la farmacocinética y de las enzimas que metabolizan el etanol ( ADH, ALDH y CYP2E1 y sus polimorfismos genéticos) a nivel hepático, así como, de la variabilidad inteindividual en relación con el sexo.

    Objetivos: 1ª estudio de la farmacocinética del etanol en una población de raza caucásica Española a distintas concentraciones de alcohol en sangre y su variabilidad dependiendo del sexo. 2ª Estudio de los efectos en el tiempo de reación y tiempo motor de esta población a distintas concentraciones de alcohol y se relación con el sexo. 3º analisis de los polimorfismos genéticos de las enzimas metabolizadoras del etanol, así como su relación con a farmacocinética del etanol y tiempos de reacción y motor relaccionados con el sexo.

    Conclusiones: 1.-Se han identificado nuevas mutaciones que se relacionan con el deficit en la capacidad para metabolizar alcohol. ADH1B Trh60Ser, ADH1C Gly78X, ADH1C Arg 272Gln y ADH1C Ile350Phe.

    2.-No se han identificado mutaciones relevantes para la farmcocinética del alcohol en los gene ALDH y CYP2E1.

    3.-El sexo es un factor relevante en la farmacocinética del alcohol.

    4.-Los efectos del alcohol a bajas dosis muestran un patron bimodal en la mayor parte de los indivíduos aumentando sus tiempos de reacción y kotor, pero algunos los disminuyen.

    5.-Este patron bimodal no se relaciona con el sexo, los polimorfismos estudiados en los genes ADH1B, ADH1C, ALDH ni CYP2E1 ni con los parámetrso farmacocinéticos.

    6.-A concentraciones de alcohol por debajo de los límites legales para conducir, la mayor parte de los participantes mostraron retrasos significativos en sus tiempos de reacción y tiempo motor.