Selection and linkage disequilibrium tests under complex demographies and ascertainment bias
- Autores: Anna Ramírez Soriano
- Directores de la Tesis: Francesc Calafell Majó (dir. tes.)
- Lectura: En la Universitat Pompeu Fabra ( España ) en 2008
- Idioma: inglés
- Tribunal Calificador de la Tesis: Montserrat Aguadé Porres (presid.), Arcadi Navarro Cuartiellas (secret.), Rasmus Nielsen (voc.), Alfredo Ruiz Panadero (voc.), Óscar Lao Grueso (voc.)
- Materias:
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- Resumen
El estudio de la variación genómica puede ayudarnos a entender la historia demográfica de las poblaciones y los eventos de selección que han influido sobre ellas, Normalmente esto se hace mediante los tests de neutralidad, una herramienta estadística que permite detectar desviaciones de la neutralidad mediante la comparación de los resultados empíricos obtenidos por un estadístico a partir de una muestra de ADN, contra una distribución neutra simulada de dicho estadístico. Esta metodología tiene algunas limitaciones, principalmente relacionadas con (a) la variación en la que se basa el test, (b) la misma metodología de uso de los estadísticos de neutralidad y (c) la tecnología usada para obtener información de las secuencias de ADN. En los cuatro artículos presentados en esta tesis he abordado todos estos problemas. Respecto al primero he analizado el efecto que las desviaciones de la neutralidad, como la recombinación o la demografía, tienen sobre el poder de los estadísticos de neutralidad. En lo que refiere a la metodología, he estudiado si la incertidumbre en la reconstrucción de los datos de resecuenciación tiene algún efecto en el poder de los tests cuando se comparan contra datos de simulación. Finalmente, los dos últimos trabajos abordan los problemas que surgen cuando se usan genotipos en lugar de datos de resecuenciación, y proponen alternativas para el análisis de estos datos.
