Resumen de Análisis del polimorfismo de los genes cd1 en humanos
El sistema CD1 es un conjunto de moléculas relacionados con HLA de clase I implicadas en la presentación de lípidos y glicolípidos de microbacterias a los linfocitos T.
En este trabajo se realiza un análisis del polimorfismo de los cinco genes CD1 humanos de forma exhaustiva por PCR y SSCP. Se describen 4 nuevos alelos de CD1 en individuos sanos de distinto origen étnico. Uno de estos alelos resulta de un cambio de Cys por Trp en el triplete 52 de CD1A y su frecuencia varía desde un 10% en individuos Caucasoides a un 50% en Mongoloides.
Con el fin de caracterizar estructuralmente dicho alelo, el c-DNA que codifica la secuencia completa de los alelos salvaje y mutado de CD1A se transfectó en líneas celulares deficientes de HLA de clase I demostrándose que ambos alelos eran capaces de expresarse en la membrana de las células transfectadas. Mediante inmunoprecipitación y posterior electroforesis en condiciones reductoras y no reductoras se comprueba que CD1 se encuentra en forma monomérica en la superficie de dichas células.
Así mismo, se analizan los genes CD1 en una serie de pacientes que presentan una serie de infecciones por micobacterias no tuberculoides en ausencia de inmunodeficiencias conocidas. Nuestros resultados indican que estos pacientes no presentan alteraciones enlos genes CD1.
