Clasificación genética de las ataxias hereditarias en población española
- Autores: David Mayo Cabrero
- Directores de la Tesis: Javier Benítez Ortiz (dir. tes.)
- Lectura: En la Universidad Complutense de Madrid ( España ) en 2001
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Juan Ramón Lacadena Calero (presid.), María Jesús Puertas Gallego (secret.), José Fernández Piqueras (voc.), Victoria Computano Uveda (voc.), Justo García de Yébenes (voc.)
- Materias:
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- Resumen
INTRODUCCION: Las ataxias hereditarias son un grupo de enfermedades neurodegenerativas de clínica muy heterogénea. Algunas ataxias tienen una base genética y hasta el momento se han clonado los genes responsables de las formas SCA 1;SCA 2,SCA3,SCA 6, SCA 7,SCA 8,DRPLA y Ataxia de Friedreich.
OBJETIVOS: Determinación de los rangos normal y patológicos de los tripletes en las distintas formas y la distribución de las mismas en población española.
Establecer una correlación fenotipo-genotipo.
PACIENTES: Se cuenta con 210 familias con al menos un miembro con ataxia de la marcha (33 casos con herencia autosómica dominante, 66 con herencia recesiva, siendo el resto aparentemente esporádicos.
METODOS: Estudio genético de la expansión de tripletes en los genes SCA 1,SCA 2,SCA 3,SCA 6, SCA 7,SCA 8, DRPLA y Ataxia de Friedreich mediante PCR.
RESULTADOS: Los rangos normal y patológicos de los tripletes de las distintas formas en población española entran dentro de los descritos en la literatura para otras poblaciones.
SCA 3 es la forma de ataxia dominante más frecuente en nuestra población (24.2%) seguida de SCA 2 y SCA 7 (12.1% respectivamente) SCA 6 (9.1%) y SCA 8(3%). El 39.5 % de los casos con herencia dominante no presentaron expansión en los genes estudiados. En los casos con herencia recesiva, el 52.7% presentó expansión en el gen de la ataxia de Friedreich, el 1.8% presentó mutación en el gen alfa-tocoferol y el resto no presentó mutación en ninguno de los genes estudiados.
Solo el 3% de los casos aparentemente esporádicos presentaron mutación en alguno de los genes estudiados.
No existe una correlación fenotipo-genotipo que permita la distinción clínica salvo en SCA 7 por la presencia de degeneración retiniana.
