Análisis molecular y correlación genotipo-fenotipo en 57 pacientes con xlt/was
- Autores: María Carmen Pérez Rodríguez
- Directores de la Tesis: Daniele Notarangelo Luigi (dir. tes.)
- Lectura: En la Universidad Complutense de Madrid ( España ) en 2001
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: José Ramón Regueiro González-Barros (presid.), José Manuel Martín Villa (secret.), Gumersindo Fontán Casariego (voc.), Alfredo Correl Almuzara (voc.), Ignacio Jesús Molina Pineda de las Infantas (voc.)
- Materias:
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- Resumen
El Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) y la tromocitopenia ligada al cromosoma X (XLT) son debidos a mutaciones en el gen WASP. WAS se caracteriza por trombocitopenia congénita, eczema e infecciones además de una elevada susceptibilidad a padecer enfermedades autoinmunes y procesos tumorales, fundamentalmente tumores linforretituclares. XLT, según lo recogido en la literatura actual, constituye una tromocitopenia congénita que carece prácticamente de infecciones , con inexistente o mínima dermatitis eczematosa; y sin alteraciones inmunológicas o éstas son mínimas.
En el presente estudio hemos estudiado 57 pacientes recogidos en la base de datos de la Sociedad Europea de Inmunodeficiencias ESID, 22 de estos pacientes son seguidos en la Clinica Pediátrica de la Universidad de Brescia (Italia). En 56 de estos pacientes han sido halladas mutaciones del gen WASP. Los hallazgos clínicos, inmunológicos, moleculares y bioquímicos han sido analizados en este grupo de enfermos.
Los resutlados de este estudio señalan que XLT y WAS, son la misma enfermedad siendo XLT la forma inicial y WAS la forma final de evolución natural de la enfermedad; que existe una correlación genotipo-fenotipo; que es de enorme valor pronóstico la expresión de la proteína WASP y que la esplenectomia carece de eficacia si previamente se han producido hemorragias importantes.
