Resumen de Estudio del poliformismo genético de un solo nucleótido no sinónimo de la diamino Oxidasa (refsnp id rs1049793) en la enfermedad de Crohn
El incremento la histamina en los pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal (EII) es uno de los múltiples factores y células que parecen explicar los mecanismos fisiopatológicos de la enfermedad de Crohn (EC). Uno de los motivos parece deberse a una capacidad reducida de la degradación de la histamina por la enzima diamino oxidasa (DAO. Sin embargo, la razón por la que existe un descenso de dicha actividad enzimática no es aún conocida. Tal alteración puede ser explicada en parte por el p olimorfismo genético de la enzima DAO que ha sido recientemente descrito.
Este trabajo de investigación se centra en el estudio de un polimorfismo genético de un solo nucleótido (SNP) no sinónimo de la enzima DAO (refSNP ID:rs1049793) y su posible su sceptibilidad genética para la EC, asi como su repercusión en los distintos fenotipos de la enfermedad.
El objetivo primario de nuestro estudio es evaluar si hay una mayor proporción del polimorfismo genético de un sólo nucleotido no sinónimo (refSN P ID: rs1049793), que produce una sustitución de un aminoácido en la región codificante de la enzima DAO, en pacientes con EC comparado con controles sanos. Los objetivos secundarios son evaluar si existen diferencias en la proporción de éste polimor fismo genético de la DAO en relación con las distintas variables fenotípicas de la EC Se incluyen un total de 210 pacientes consecutivos con EC y 261 sujetos sanos controles. Las características fenotípicas de los pacientes se establecieron mediante una revisión de la historia clínica, una entrevista personal con los pacientes y la cumplimentación de un cuestionario clínico. Se les realizó una extracción de una muestra de sangre a todos los sujetos que participan en el estudio. Dicha muestra es sometida a: 1.- Purificación del ADN genómico. 2.- genotipado con amplificación por PCR, precipitación y corte de las muestras para el polimorfismo (refSNP ID: rs1049793).
Se obtuvieron las siguientes conclusiones: 1.- No hallamos diferencias en la f recuencia de portadores del polimorfismo de un solo nucleótido no sinónimo (refSNP ID: rs1049793) de la diamino oxidasa en pacientes con EC con respecto al grupo control.
2.- No se objetivan diferencias entre los portadores y no portadores del polim orfismo de un solo nucleótido no sinónimo (refSNP ID: rs1049793) de la diamino oxidasa con respecto a las características demográficas, fenotipicas, complicaciones intestinales o extraintestinales y tratamiento de la EC.
3.- El estudio del polimorfi
