Síndrome metabólico: asociaciones genotipo-fenotipo

• Autores: María José Martínez Calatrava
• Directores de la Tesis: Manuel Serrano Ríos (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad Complutense de Madrid ( España ) en 2006
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: César Nombela Cano (presid.), Manuel Luque Otero (secret.), Luis González (voc.), Manuel Oya Otero (voc.), María Teresa Portolés Pérez (voc.)
• Materias:
  • Química
    • Bioquímica
  • Ciencias de la vida
    • Biología molecular
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• Resumen

  • En la actualidad, la principal causa de morbi - mortalidad en España es la enfermedad cardiovascular. Los trabajos genéticos realizados hasta ahora en población española, se han centrado en el análisis de polimorfismos en genes candidatos para componentes clásicos del Síndrome Metabólico (SM): obesidad, hipertensión, dislipemia. La importancia de estas alteraciones desde un punto de vista cardiovascular está bien establecida. Sin embargo existen otros componentes del S; que también confieren riesgo cardiovascular (hipofibrinolisis, disfunción endotelial, inflamación) y dos que no disponemos de estudios que nos revelen en qué medida los genes involucrados en estas alteraciones se asocian con el fenotipo patológico en nuestra población.

    Por este motivo nosotros hemos analizado polimorfismos en los genes que codifican para PAI-1, enzima convertidora de angiotensina (ECA), óxido nítrico sintasa endotelila (eNOS), proteína C - reactiva (PCR), TNF- alpha, adiponectina. Para llevar a cabo estos estudios, se analizó población general extraída mediante nuestro aleatorio estratificado de un estudio transversal realizado en la provincia de Segovia. Nuestros resultados indican que el genotipo 4G/4G del polimorfismo 4G/5G de PAI-1 podría asociarse con el desarrollo de una alteración de la fibrinolisis, caracterizada por la presencia de niveles circulantes d ePAI-1 elevados y, en consecuencia, con un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular. No se ha encontrado evidencia de que el consumo de tabaco tenga un efecto sobre la fibrinolisis dependiente del genotipo del polimorfismo 4G/5G de PAI-1.

    Asimismo el genotipo 4G/4G de PAI-1 se asocia con una mayor prevalencia de hipertensión arterial en aquellos sujetos que no muestran indicios de presentar alteración de la fibrinolisis. Esta asociación s independiente de otros factores metabólicos de riesgo para hipertensión arterial, así como con el genotipo de polimorfismo I/D de la ECA. Respecto al gen de