Alteraciones de la glicosilación de la transferrina. Estudio de su utilidad clínica como marcador de disfunción metabólica

• Autores: Carlos Garrido Allepuz Herrera
• Directores de la Tesis: Domingo González-Lamuño Leguina (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad de Cantabria ( España ) en 2008
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Miguel García Fuentes (presid.), Jesús Lino Álvarez Granda (secret.), Jesús Merino Pérez (voc.), María Ángeles Ros Lasierra (voc.), Pablo Gabriel Sanjurjo Crespo (voc.)
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Fisiología humana
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
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• Resumen

  • Numerosas proteínas tienen en su composición estructuras oligosacarídicas también denominadas glicanos, unidas a su cadena polipeptídica. Esta estructura glucoproteica la comparten muchas de las proteinas extracelulares, como la proteina sérica transferrina o los factores de coagulación, la mayor parte de las proteínas de membrana, y algunas de las proteínas intracelulares como son las enzimas lisosomales. La diversidad de organelas intracelulares implicadas en los procesos de glicosilación y la complejidad de este proceso intracelular, sugieren que diferentes alteraciones en la homeostasis o metabolismo celular podrían verse reflejadas en cambios en los patrones de glicosilación normal de determinadas biomoléculas. En pediatría son varias las situaciones clínicas en las que la identificación de cambios en los patrones normales de glicosilación podría aportar datos de interés diagnóstico, pronóst ico y de seguimiento o respuesta a diferentes tratamientos. Con estos antecedentes que serán analizados en detalle en los capítulos siguientes, fue planteada esta tesis cuyo objetivo es investigar la posible existencia de defectos de la glicosilación en proteínas séricas de pac ientes pediátricos con potencial alteración en el metabolismo celular hepático. De acuerdo a nuestros resultados, el estudio de los patronesde glicosilación permite identificar individuos con una disfunción cellar significativa manifestada, hepatopatía y disfunción metabólica. En individuos portadores del alero Z de la proteína alfa-1 antitripsina (AAT), el estudio de la glicosilación de la transferrina permitiría identificar de forma precoz un daño hepático con una posible repercusión clínica, independientemente de las alteraciones en el perfil bioquímico de sus enzimas hepáticos. El estudio de los patrones de hipoglicosilación de la transferrinas parece ser muy sensible en la identificación de mínimas disfunciones hepáticas.