Marcadores diagnósticos y terapéuticos en esquizofrenia y trastorno bipolar mediante microarrays de adn: un estudio en cerebro humano postmortem

• Autores: Dietmar Fernandez Orth
• Directores de la Tesis: Marcelino Ferrer-Alcón (dir. tes.), José Javier Meana Martínez (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea ( España ) en 2010
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Guadalupe Mengod Los Arcos (presid.), Ane Miren Gabilondo Urkijo (secret.), Javier González Maeso (voc.), Amalia Lafuente (voc.), Ana María Zubiaga Elordieta (voc.)
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Genética
    • Biología molecular
  • Ciencias médicas
    • Farmacología
    • Psiquiatría
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: TESEO
• Resumen

  • La Esquizofrenia y el Trastorno Bipolar son trastornos psiquiátricos que se encuentran entre las mayores causas incapacitantes en la vida. La Esquizofrenia se caracteriza por una combinación de alucinaciones e ilusiones acompañadas de un trastorno del estado de ánimo y asociado con una serie de déficits cognitivos. El Trastorno Bipolar se caracteriza por una combinación de estados maníacos a los que les sigue un periodo de relativa estabilidad para, a continuación, pasar a un estado depresivo. En ambos trastornos se ha descrito que existe un componente genético que, combinado con una serie de factores sociales, hace que se desencadene la enfermedad. Asimismo, la ausencia de un tratamiento realmente eficaz hace que el interés en la investigación de nuevas formas de combatir estos trastornos se encuentre en pleno auge. El hecho de disponer en el presente estudio de una colección de muestras de cerebro humano permite un enfoque directo y supone una gran ventaja respecto de modelos de trabajo que parten de tejidos periféricos.

    En el presente estudio se ha utilizado la técnica de microarrays de expresión génica como herramienta de barrido masivo genético, con objeto de identificar genes diferencialmente expresados en cerebro humano postmortem de sujetos diagnosticados de Esquizofrenia y Trastorno Bipolar respecto al cerebro de personas control. A partir de los resultados obtenidos en los experimentos de microarrays se han realizado pruebas de reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real (QRTPCR) que han permitido la validación molecular de los resultados obtenidos. Por último, los genes con un mayor interés se validaron funcionalmente mediante la realización de pruebas de inmunodetección para proteínas.