La enfermedad de parkinson causada por la mutación g2019s de lrrk2 en Cantabria. Estudio descriptivo y análisis de biomarcadores de la enfermedad
- Autores: María Sierra Peña
- Directores de la Tesis: Jon Infante Ceberio (dir. tes.), Onofre Combarros Pascual (codir. tes.)
- Lectura: En la Universidad de Cantabria ( España ) en 2012
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: José Ángel Berciano (presid.), José Miguel Polo Esteban (secret.), Pablo Mir Rivera (voc.), Eduardo Tolosa Sarró (voc.), M. Cruz Rodríguez Oroz (voc.)
- Materias:
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- Tesis en acceso abierto en: TESEO
- Resumen
La elevada frecuencia de la mutación G2019S de LRRK2 observada en pacientes con EP de nuestro entorno nos proporciona la posibilidad de estudiar de manera homogénea a un numeroso grupo de pacientes portadores de la mutación con el fin de profundizar en el conocimiento de las razones de la elevada prevalencia, estudiar la penetrancia de la mutación y definir el fenotipo motor y no motor de la enfermedad.
Asimismo la posibilidad de contar con un numeroso grupo de sujetos portadores de la mutación G2019S que aún no han desarrollado manifestaciones motoras de EP, nos brinda una oportunidad única para estudiar biomarcadores de la fase premotora de la enfermedad que pueden aplicarse a una mejor comprensión de las etapas iniciales de la EPi así como constituir herramientas potencialmente predictoras de desarrollo de síntomas motores en esta población de alto riesgo.
